Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam - Bùi, Thị Khánh (2020)
MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thề.Mục tiêu: Sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xâydựng phương pháp định lượng một đột biến MERRF.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc 3 đột biến thuộc hội chứng MERRF bằng mẫu máu ngoại vicùa 312 bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty the, được lấy từ bệnh viện Nhi Trvng ương với phương pháp PCR-RFLP, real-time PCR và giải trình tự các đoạn gen nghi ngờ mang đột biến nghiên cứu. Kết quả: Không phát hiện trường hợp nào mang đột biến trong 312 bệnh nhân lấy mẫu nghiên cứu, thiết kếthành cồng mẫu dò Taqman mang nucleotide dạng khóa cầu methyl và thiết lập được điều kiện đề phân tích định lượng đột biến A8344G cửa hội chứng MERRF bằng real-time PCR.