Đa hình đơn nucleotide APOC3-rs2854116 liên quan đến rối loạn cholesterol tổng số ở trẻ em tiểu học tại Hà Nội - Nguyễn, Thị Hồng Hạnh (H. : ĐHQGHN, 2020)
Gen Apolipoprotein C3 (APOC3) giữ vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh nồng độ lipid của cơ thể. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá mối liên quan của đa hình APOC3-rs2854116 với rối loạn lipid máu (RLLM) ở trẻ tiểu học tại Hà Nội. Một nghiên cứu bệnh - chứng được tiến hành trên 161 trẻ mắc RLLM và 406 trẻ bình thường từ 6 - 11 tuổi. Kiểu gen được xác định bằng phương pháp đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn (PCR-RFLP). Kết quả cho thấy, ở nhóm bệnh, có sự khác nhau về các chỉ số lipid máu giữa những trẻ mang kiểu gen khác nhau tại đa hình APOC3-rs2854116. Trẻ mang kiểu gen G/G có nồng độ cholesterol tổng số (TC), triglyceride (TG) và lipoprotein tỉ trọng thấp (Low Density Lipoprotein, LDL-C) cao hơn những trẻ mang kiểu gen A/G và A/A (P < 0,05). Đa hình APOC3-rs2854116 có liên quan đến rối loạn TC ở đối tượng nghiên cứu với mô hình cộng hợp là mô hình di truyền phù hợp nhất. Tăng thêm mỗi alen G làm tăng nguy cơ rối loạn TC lên 2,2 lần (P = 0,005) sau khi điều chỉnh theo tuổi và giới. Mối quan hệ này không thay đổi nhiều sau khi điều chỉnh theo các đặc điểm liên quan đến béo phì. Như vậy, đa hình APOC3-rs2854116 có liên quan đến rối loạn TC ở trẻ tiểu học tại Hà Nội độc lập với tình trạng béo phì.