Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam - Trương, Thị Huệ (Đại học Quốc gia Hà Nội, 2016)
Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh lý của một loại đột biến gen ty thể.