Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21hydroxyiase - Ngô, Thị Thu Hương (Đại học Quốc gia Hà Nội, 2020)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh ( TSTTBS ) là bệnh di truyền làm nhiễm sắc thể thường khoảng trên 90 % gây nên là do thiếu hụt enzym 21 - hydroxylase Việc đưa ra một phác đồ điều trị thích hợp cho thai nhi gái bị bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ và điều trị ngay từ lúc mới sinh ra với thai trai bị bệnh sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh và dậy thì sớm với trẻ trai bị bệnh . Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu : Chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử gây bệnh TSTTBS để thiếu enzyme 21 - hydroxyiase. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu : Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA để xác định đột biến gen ở thai nhi tuần thứ 16 của 8 thai phụ của 8 gia đình bệnh nhân TSTTBS đã xác định được đột biến gen gây bệnh . Kết quả : 2 thai nhi mang đột biến dị hợp tử Q138X ( gái ) và xóa đoạn exon 1 - 3 ( trai ), một thai nhi trai mang đột biến đồng hợp tử 2110C>T ( R356W ) và năm thai nhi không mang gen đột biến gen