Xây dựng quy trình phân tích Gen CRHR1 và FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản - Phạm, Thị Hồng Nhung (Bộ Y Tế, 2020)
Đặt vấn đề: Đa hình di truyền trên gen CRHR1 và FCER2 có ảnh hưởng đáng kể đến đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hen phế quản. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào mô tà mối liên hệ giữa kiểu gen và khả năng đáp ứng thuốc corticóid ở bệnh nhân nhi hen phế quản Việt Nam. Mục tiêu: Xây dựng quy trình phân tích kiểu gèn của đa hình rs242941 trên gen CRHR1 và đa hình rs28364072 trên gen FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản. Phương pháp: tách DNA từ máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen của bệnh nhân bằng phương pháp giài trình tự và PCR-RFLP. Kết quả: 40 bệnh nhân nhi hen phế quàn đã được xấc định được kiều gen CRHR1 và FCER2. Tần số alen đột biến của đa hình rs242941 và rs28364072 lần lượt là 0,10 và 0,33. Kết luận: chúng tôi đã xây dựng được quy trình xấc định đa hình trên gen FCER2 sử dụng phương pháp giải trình tự và xốc đinh đa hình trên gen CRHR1 với hai phương pháp song song là phương phấp PCR-RFLP va giải trình tự. Từ khóa: CRHR1, FCER2, hen phế quản Đặt vấn đề: Đa hình di truyền trên gen CRHR1 và FCER2 có ảnh hưởng đáng kể đến đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hen phế quản. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào mô tà mối liên hệ giữa kiểu gen và khả năng đáp ứng thuốc corticóid ở bệnh nhân nhi hen phế quản Việt Nam. Mục tiêu: Xây dựng quy trình phân tích kiểu gèn của đa hình rs242941 trên gen CRHR1 và đa hình rs28364072 trên gen FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản. Phương pháp: tách DNA từ máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen của bệnh nhân bằng phương pháp giài trình tự và PCR-RFLP. Kết quả: 40 bệnh nhân nhi hen phế quàn đã được xấc định được kiều gen CRHR1 và FCER2. Tần số alen đột biến của đa hình rs242941 và rs28364072 lần lượt là 0,10 và 0,33. Kết luận: chúng tôi đã xây dựng được quy trình xấc định đa hình trên gen FCER2 sử dụng phương pháp giải trình tự và xốc đinh đa hình trên gen CRHR1 với hai phương pháp song song là phương phấp PCR-RFLP va giải trình tự.