Mối liên quan giữa kiểu gen SNP309GG - MDM2 và nguy cơ ung thư phổi - Trần, Khánh Chi (Bộ Y tế, 2020)
Đặt vấn đề : Protein MDM2 đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh trưởng và chết theo chương trình của tế bảo thông qua tương tác với protein p53 . Đa hình thái nucleotid đơn ( Single Nucleotide Polymorphism- SNP ) tại vị trí 309 với sự biến đổi T > G gen MDM2 đã được chỉ ra sự tăng mức độ MDM2 RNA và protein MDM2 có thể dẫn đến ung thư phổi . Mục tiêu nghiên cứu : xác định nguy cơ mắc ung thư phổi liên quan đến SNP 309 TAG gen MDM2 . Đối tượng nghiên cứu : 227 bệnh nhân được chẩn đoán xác định ung thư phổi nguyên phát tại Trung tâm Hô hấp , Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai và 297 người không mắc ung thư phổi được phân tích một số đặc điểm về lâm sàng và xác định SNP 309 T > G gen MDM2 liên quan đến nguy cơ gây ung thư phổi . Kết quả : kiểu gen SNP 3090G của gen MDM2làm gia tăng nguy cơ ung thư phổi 1,6 lần với OR = 1,6 ; 95 % C = 1,10-2,41 và nguy cơ ung thư phổi không tế bào nhỏ 1,58 lần với OR = 1,58 ; 95 % Cl = 1,04-2,41 theo mô hình gen lặn . Người có kiểu gen SNP 309GG gen MDM2 kết hợp với hút thuốc lá có khả năng mắc ung thư phổi gấp 2,21 lần với OR = 2,21 ; 95 % C = 1,31-2,73 . Kết luận : Kiểu gen SNP 309GG của gen MDM2 làm tăng nguy cơ ung thư phổi và ung thư phổi không tế bào nhỏ theo mô hình gen lặn , khi kết hợp với hút thuốc lá nguy Cơ mắc ung thư phổi cao hơn 2,21 lần