Phát hiện đột biến T790M thứ phát trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng thuốc điều trị đích - Trần, Quốc Đạt (Bộ Y tế, 2020)
Liệu pháp điều trị ung thư trúng đích ( targeted cancer therapy ) ra đời đã trở thành bước tiến bộ vượt bậc trong việc điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ . Liệu pháp này có hiệu quả rõ rệt đối với nhóm bệnh nhân được xác định là có đột biến đáp ứng với thuốc ức chế hoạt tính tyrosine kinase ( TKI - tyrosine kinase inhibitor ) của EGFR ( đột biến LREA exon 19 và L858R exon 21 ) . Tuy nhiên , sau khoảng 10-20 tháng điều trị , đa số bệnh nhân ung thư phổi xuất hiện tình trạng kháng thuốc thử phát do sự phát sinh một số biến đổi ở cấp độ phân tử của khối u , trong đó sự xuất hiện đột biến mới T790M thuộc exon 20 trên gen EGFR chiếm đa số các trường hợp . Nghiên cứu này tiến hành nhằm mục tiêu xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790M trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có dấu hiệu kháng thuốc điều trị đích. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp và kỹ thuật Scorpions ARMS ( Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) với độ nhạy cao được áp dụng để xác định đột biến . Kết quả cho thấy đã phát hiện được 5/11 ( 45 % ) bệnh nhân có đột biến kháng thuốc 790M exon 20 trên gen EGFR , trong đó 2 trường hợp có thể xác được đột biến bằng cả 2 kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS và 3 trường hợp chỉ phát hiện được bằng kỹ thuật Scorpions ARMS. Đồng thời nghiên cứu giá thiệu một ca lâm sàng điển hình của hiện tượng kháng thuốc TKI