Identification of a PRPF4 loss-of-function variant that abrogates U4/U6.U5 Tri-snRNP integration and is associated with retinitis pigmentosa

• المؤلفون الرئيسيون: Linder B., Hirmer A., Gal A., Rüther K., Bolz H.J., Winkler C., Laggerbauer B., Fischer U.
• مؤلفون آخرون: GEOGRAPHY
• التنسيق: مقال
• منشور في: Public Library of Science 2018
• الوصول للمادة أونلاين: http://scholarbank.nus.edu.sg/handle/10635/142568
• المؤسسة: National University of Singapore

10.1371/journal.pone.0111754