Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - Merrf ở người Việt Nam : Luận văn ThS. Sinh học: 60 42 01 14

Tổng quan về cấu trúc và chức năng của ty thể người, đột biến gen ty thể và các bệnh liên quan., hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều. Tiến hành thực nghiệm và đưa ra kết quả : thu thập mẫu máu bệnh nhân và tách chiết DNA tổng số, sàng lọc các đột biến gen thuộc hội chứng Merrf ở người...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Bùi, Thị Khánh
Other Authors: Phan, Tuấn Nghĩa
Format: Theses and Dissertations
Language:Vietnamese
Published: ĐHKHTN 2017
Online Access:http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/38718
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Institution: Vietnam National University, Hanoi
Language: Vietnamese
Description
Summary:Tổng quan về cấu trúc và chức năng của ty thể người, đột biến gen ty thể và các bệnh liên quan., hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều. Tiến hành thực nghiệm và đưa ra kết quả : thu thập mẫu máu bệnh nhân và tách chiết DNA tổng số, sàng lọc các đột biến gen thuộc hội chứng Merrf ở người Việt Nam bằng phương pháp PCR-RFLP, xây dựng đường chuẩn để định lượng đột biến A8344G bằng kỹ thuật real-time PCR, sàng lọc đột biến gen thuộc hội chứng Merrf bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp.