Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát

tr. 62-67

Saved in:

Bibliographic Details
Main Authors:	Phạm, Thị Hồng Nhung, Vũ, Vân Nga, Nguyễn, Thị Thùy Linh, Đỗ, Thế Hoành, Phạm, Văn Đếm, Đinh, Đoàn Long, Vũ, Thị Thơm
Format:	Article
Language:	other
Published:	H. : ĐHQGHN 2017
Subjects:	NPHS2 podocin hội chứng thận hư tiên phát
Online Access:	http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60610
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!
Institution:	Vietnam National University, Hanoi
Language:	other

id	oai:112.137.131.14:VNU_123-60610
record_format	dspace
spelling	oai:112.137.131.14:VNU_123-606102017-12-13T20:02:24Z Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát Establishing the Genotyping of NPHS2 Polymorphisms in Patients with Primary Nephrotic Syndrome Phạm, Thị Hồng Nhung Vũ, Vân Nga Nguyễn, Thị Thùy Linh Đỗ, Thế Hoành Phạm, Văn Đếm Đinh, Đoàn Long Vũ, Thị Thơm NPHS2 podocin hội chứng thận hư tiên phát tr. 62-67 Protein podocin được mã hóa bởi gen NPHS2 có vai trò quan trọng trong hiện tượng kháng corticoid trong điều trị hội chứng thận hư. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu quy trình phân tích các đa hình di truyền thuộc gen NPHS2 trên 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu ngoại vi, khuếch đại bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình xác định được 251 SNP nằm trong 6 exon đầu của gen NPHS2, trong đó có 2 đột biến mới được phát hiện. Các kết quả này sẽ cung cấp công cụ và số liệu cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm xác định vai trò của các đa hình di truyền NPHS2 đối với đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hội chứng thận hư. 2017-12-13T08:27:28Z 2017-12-13T08:27:28Z 2017 Article 2588-1132 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60610 other Vol. 33;No. 2 application/pdf H. : ĐHQGHN
institution	Vietnam National University, Hanoi
building	VNU Library & Information Center
country	Vietnam
collection	VNU Digital Repository
language	other
topic	NPHS2 podocin hội chứng thận hư tiên phát
spellingShingle	NPHS2 podocin hội chứng thận hư tiên phát Phạm, Thị Hồng Nhung Vũ, Vân Nga Nguyễn, Thị Thùy Linh Đỗ, Thế Hoành Phạm, Văn Đếm Đinh, Đoàn Long Vũ, Thị Thơm Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
description	tr. 62-67
format	Article
author	Phạm, Thị Hồng Nhung Vũ, Vân Nga Nguyễn, Thị Thùy Linh Đỗ, Thế Hoành Phạm, Văn Đếm Đinh, Đoàn Long Vũ, Thị Thơm
author_facet	Phạm, Thị Hồng Nhung Vũ, Vân Nga Nguyễn, Thị Thùy Linh Đỗ, Thế Hoành Phạm, Văn Đếm Đinh, Đoàn Long Vũ, Thị Thơm
author_sort	Phạm, Thị Hồng Nhung
title	Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_short	Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_full	Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_fullStr	Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_full_unstemmed	Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_sort	xây dựng quy trình phân tích gen nphs2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát
publisher	H. : ĐHQGHN
publishDate	2017
url	http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60610
_version_	1680966157864009728

Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát

Similar Items