Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát

tr. 60-64

Saved in:

Bibliographic Details
Main Authors:	Phạm, Thị Hồng Nhung, Trần, Vũ Quỳnh Giao, Vũ, Vân Nga, Phạm, Văn Đếm, Nguyễn, Thị Thúy Mậu
Format:	Article
Language:	other
Published:	H. : ĐHQGHN 2017
Subjects:	NPHS2 podocin hội chứng thận hư
Online Access:	http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60720
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!
Institution:	Vietnam National University, Hanoi
Language:	other

id	oai:112.137.131.14:VNU_123-60720
record_format	dspace
spelling	oai:112.137.131.14:VNU_123-607202017-12-18T20:06:52Z Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát Phạm, Thị Hồng Nhung Trần, Vũ Quỳnh Giao Vũ, Vân Nga Phạm, Văn Đếm Nguyễn, Thị Thúy Mậu NPHS2 podocin hội chứng thận hư tr. 60-64 NPHS2 là gen mã hóa cho protein podocin. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra đột biến gen này là nguyên nhân chính gây nên hội chứng thận hư (HCTH) khởi phát sớm ở trẻ nhỏ và HCTH kháng corticosteroid. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 trên nhóm 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát ở Viện Nhi trung ương. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 với cùng một điều kiện phản ứng PCR và bước đầu có những kết quả với 251 SNP được phát hiện, trong đó có 2 vị trí xuất hiện SNP mới ở exon 2 và exon 3. Đây là kết quả hết sức có ý nghĩa để giúp cho những nghiên cứu sau này về mối liên quan giữa kiểu gen và nguy cơ mắc HCTH kháng corticosteroid ở trẻ em mắc HCTH tiên phát người Việt Nam. 2017-12-18T04:27:21Z 2017-12-18T04:27:21Z 2017 Article 2588-1132 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60720 other Vol. 33;No. 1 application/pdf H. : ĐHQGHN
institution	Vietnam National University, Hanoi
building	VNU Library & Information Center
country	Vietnam
collection	VNU Digital Repository
language	other
topic	NPHS2 podocin hội chứng thận hư
spellingShingle	NPHS2 podocin hội chứng thận hư Phạm, Thị Hồng Nhung Trần, Vũ Quỳnh Giao Vũ, Vân Nga Phạm, Văn Đếm Nguyễn, Thị Thúy Mậu Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
description	tr. 60-64
format	Article
author	Phạm, Thị Hồng Nhung Trần, Vũ Quỳnh Giao Vũ, Vân Nga Phạm, Văn Đếm Nguyễn, Thị Thúy Mậu
author_facet	Phạm, Thị Hồng Nhung Trần, Vũ Quỳnh Giao Vũ, Vân Nga Phạm, Văn Đếm Nguyễn, Thị Thúy Mậu
author_sort	Phạm, Thị Hồng Nhung
title	Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_short	Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_full	Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_fullStr	Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_full_unstemmed	Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
title_sort	kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen nphs2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
publisher	H. : ĐHQGHN
publishDate	2017
url	http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60720
_version_	1680967007838666752

Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát

Similar Items