Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia
tr. 97-103
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | other |
| Published: |
ĐHQGHN
2017
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60772 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institution: | Vietnam National University, Hanoi |
| Language: | other |
| id |
oai:112.137.131.14:VNU_123-60772 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
oai:112.137.131.14:VNU_123-607722017-12-20T20:03:03Z Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia Primary study on application of cell-free fetal DNA (cffDNA) in non-invasive prenatal testing of β-thalassemia Trịnh, Văn Bờ Em Nguyễn, Vạn Thông Nguyễn, Thị Thanh Kiều Đỗ, Thị Thu Hằng β-thalassemia, chẩn đoán trước sinh không xâm lấn DNA tự do của thai Alelle-specific PCR tr. 97-103 β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do các đột biến trên gen β-globin. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển về thể chất và tâm thần trẻ nhỏ, cũng như tăng gánh nặng chăm sóc và điều trị cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, việc tầm soát sớm bệnh β-thalassemia nhằm kiểm soát sự gia tăng trong cộng đồng rất được chú trọng. Hiện nay, để phát hiện sớm căn bệnh này trên thai nhi thì ngoài các phương pháp xâm lấn truyền thống là chọc ối và sinh thiết gai nhau, ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) để chẩn đoán tiền sản không xâm lấn đang là một hướng đi mới, an toàn và hiệu quả hơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối. 2017-12-20T09:08:59Z 2017-12-20T09:08:59Z 2017 Article 2588-1140 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60772 other Tập 33;Số 1S application/pdf ĐHQGHN |
| institution |
Vietnam National University, Hanoi |
| building |
VNU Library & Information Center |
| country |
Vietnam |
| collection |
VNU Digital Repository |
| language |
other |
| topic |
β-thalassemia, chẩn đoán trước sinh không xâm lấn DNA tự do của thai Alelle-specific PCR |
| spellingShingle |
β-thalassemia, chẩn đoán trước sinh không xâm lấn DNA tự do của thai Alelle-specific PCR Trịnh, Văn Bờ Em Nguyễn, Vạn Thông Nguyễn, Thị Thanh Kiều Đỗ, Thị Thu Hằng Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| description |
tr. 97-103 |
| format |
Article |
| author |
Trịnh, Văn Bờ Em Nguyễn, Vạn Thông Nguyễn, Thị Thanh Kiều Đỗ, Thị Thu Hằng |
| author_facet |
Trịnh, Văn Bờ Em Nguyễn, Vạn Thông Nguyễn, Thị Thanh Kiều Đỗ, Thị Thu Hằng |
| author_sort |
Trịnh, Văn Bờ Em |
| title |
Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| title_short |
Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| title_full |
Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| title_fullStr |
Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| title_full_unstemmed |
Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| title_sort |
bước đầu nghiên cứu ứng dụng dna tự do của thai trong máu mẹ (cffdna) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia |
| publisher |
ĐHQGHN |
| publishDate |
2017 |
| url |
http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60772 |
| _version_ |
1680963417870958592 |