Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?

Hội chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) là một trong những bệnh lý về thận phổ biến nhất ở trẻ em có thể tiến triển thành suy thận hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, thậm chí dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu chỉ ra có mối liên hệ giữa đa hình di truyền của nhiều gen có liên quan tới HCTHTP. C...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Vũ, Thị Thơm, Nguyễn, Quỳnh Hương, Phạm, Văn Đếm, Đinh, Đoàn Long
Format: Article
Language:Vietnamese
Published: H. : ĐHQGHN 2018
Subjects:
Online Access:http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/62248
https://doi.org/10.25073/2588-1132/vnumps.4101
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Institution: Vietnam National University, Hanoi
Language: Vietnamese
id oai:112.137.131.14:VNU_123-62248
record_format dspace
spelling oai:112.137.131.14:VNU_123-622482018-09-13T03:42:57Z Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không? Vũ, Thị Thơm Nguyễn, Quỳnh Hương Phạm, Văn Đếm Đinh, Đoàn Long Hội chứng thận hư tiên phát xét nghiệm gen điều trị liệu pháp miễn dịch cấy ghép thận sinh thiết thận Hội chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) là một trong những bệnh lý về thận phổ biến nhất ở trẻ em có thể tiến triển thành suy thận hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, thậm chí dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu chỉ ra có mối liên hệ giữa đa hình di truyền của nhiều gen có liên quan tới HCTHTP. Cùng với tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đưa ra các danh sách gen phù hợp để tư vấn chẩn đoán và điều trị cho từng trường hợp HCTH. Đối với HCTHTP bẩm sinh, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, LMX1B được cho là có liên quan chặt chẽ. Đối với HCTHTP trẻ em, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, ADCK4, COQ2, COQ6 được khuyến cáo để phân tích. Đối với HCTHTP người lớn, các gen NPHS2, TRPC6, INF2, ACTN4, ADCK4 và WT1 được xác định là có vai trò quan trọng. Các gen này được các nhà nghiên cứu khuyên rằng nên được chỉ định trước khi tiến hành điều trị bằng liệu pháp miễn dịch, trước khi sinh thiết thận và trước khi cấy ghép thận nhằm đạt hiệu quả điều trị cao nhất và hạn chế các tác dụng phụ cho bệnh nhân mắc HCTHTP. 2018-09-13T03:42:57Z 2018-09-13T03:42:57Z 2018 Article Vũ, T, T., et al. (2018). Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?. Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, 34 (1), 11-19 2588-1132 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/62248 https://doi.org/10.25073/2588-1132/vnumps.4101 vi Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược; application/pdf H. : ĐHQGHN
institution Vietnam National University, Hanoi
building VNU Library & Information Center
country Vietnam
collection VNU Digital Repository
language Vietnamese
topic Hội chứng thận hư tiên phát
xét nghiệm gen
điều trị liệu pháp miễn dịch
cấy ghép thận
sinh thiết thận
spellingShingle Hội chứng thận hư tiên phát
xét nghiệm gen
điều trị liệu pháp miễn dịch
cấy ghép thận
sinh thiết thận
Vũ, Thị Thơm
Nguyễn, Quỳnh Hương
Phạm, Văn Đếm
Đinh, Đoàn Long
Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
description Hội chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) là một trong những bệnh lý về thận phổ biến nhất ở trẻ em có thể tiến triển thành suy thận hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, thậm chí dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu chỉ ra có mối liên hệ giữa đa hình di truyền của nhiều gen có liên quan tới HCTHTP. Cùng với tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đưa ra các danh sách gen phù hợp để tư vấn chẩn đoán và điều trị cho từng trường hợp HCTH. Đối với HCTHTP bẩm sinh, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, LMX1B được cho là có liên quan chặt chẽ. Đối với HCTHTP trẻ em, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, ADCK4, COQ2, COQ6 được khuyến cáo để phân tích. Đối với HCTHTP người lớn, các gen NPHS2, TRPC6, INF2, ACTN4, ADCK4 và WT1 được xác định là có vai trò quan trọng. Các gen này được các nhà nghiên cứu khuyên rằng nên được chỉ định trước khi tiến hành điều trị bằng liệu pháp miễn dịch, trước khi sinh thiết thận và trước khi cấy ghép thận nhằm đạt hiệu quả điều trị cao nhất và hạn chế các tác dụng phụ cho bệnh nhân mắc HCTHTP.
format Article
author Vũ, Thị Thơm
Nguyễn, Quỳnh Hương
Phạm, Văn Đếm
Đinh, Đoàn Long
author_facet Vũ, Thị Thơm
Nguyễn, Quỳnh Hương
Phạm, Văn Đếm
Đinh, Đoàn Long
author_sort Vũ, Thị Thơm
title Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
title_short Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
title_full Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
title_fullStr Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
title_full_unstemmed Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
title_sort xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng corticosteroid: cần thiết hay không?
publisher H. : ĐHQGHN
publishDate 2018
url http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/62248
https://doi.org/10.25073/2588-1132/vnumps.4101
_version_ 1680962798231748608