Tối ưu quy trình phân tích gen NPHS2 trên mẫu máu bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát

• Main Author: Nguyễn, Thị Thùy Linh
• Other Authors: Phạm, Thị Hồng Nhung
• Format: Theses and Dissertations
• Language: Vietnamese
• Published: H. : ĐHQGHN, Khoa Y - Dược 2019
• Subjects: Gen; NPHS2; Mẫu máu; Bệnh nhân nhi; Hội chứng thận hư tiên phát
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/64993
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu nào về các đa hình thái của gen NPHS2 cũng như quy trình phân tích gen này. Từ nhu cầu lâm sàng và tính cấp thiết của nghiên cứu xây dựng các phương pháp mới trong chẩn đoán, điều trị bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát, tác giả đã nghiên cứu đề tài. Mục tiêu nhằm xây dựng quy trình phân tích các đa hình di truyền nằm trong exon 1 đến exon 6 thuộc gen NPHS2 ở bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. Đồng thời xác định tần số các đa hình gen NPHS2 trên 149 bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát ở Việt Nam