Phát hiện đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpion Arms

• Main Authors: Phạm, Lê Anh Tuấn, Trần, Vân Khánh
• Other Authors: Hội nghị khoa học công nghệ trẻ tuổi các trường Đại học, Cao đẳng Y - Dược Việt Nam lần thứ XVII, 2014
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: Đại học Quốc gia Hà Nội 2020
• Subjects: Ung thư phổi > điều trị; Ung thư phổi không tế bào nhỏ; Đột biến gen EGFR; Kỷ yếu
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/98859
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Liệu pháp điều trị đích hứa hẹn là một liệu pháp điều trị mới mang lại hiệu quả cao cho bệnh nhân ( BN ) ung thư phổi không tế bào nhỏ ( UTPKTBN ) , tuy nhiên không phải tất cả BN ung thư đều đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích . Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và hiệu quả đáp ứng thuốc điều trị đích của khối u . Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu : Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN và bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS , 42 BN UTPKTBN được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS ( Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư . Kết quả cho thấy 16/42 BNUTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18 , 19 , 21 của gen EGFR .