Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính dọ đột biến gen elane 2 tại Bệnh viện trẻ em Hải Phòng

• Main Authors: Trần, Thị Thắm, Ngô, Ngọc Đức
• Other Authors: Vũ, Văn Quang
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: Bộ Y tế 2020
• Subjects: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tín;, ELANE 2; Giảm bạch cầu hạt tự miễn
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/99130
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mầu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cắp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Mục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biển gen ELANE 2. Đối tượng và phương pháp: Mô tả một trẻ nam, 6 tuổi, có giấm nặng bạch cầu hạt trung tính mạn tính kèm theo nhiễm trùng tái diễn từ khi 8 tháng tuồi. Kết quả: Phát hiện đột biển điểm tại exon 3 của gen ELANE 2, tại vị trí R81P, G được thay thể bởi c dẫn tới thay đồi Arginin thành Prolin. Kết luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.