Phân tích đặc điểm lâm sàng và di truyền học trên một bệnh nhân được chẩn đoán Charcot- Marie-Tooth

• Main Author: Lê, Đông Trúc
• Other Authors: Mai, Phương Thảo
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: Bộ Y tế 2020
• Subjects: Di truyền học; Thần kinh > Bệnh; Kỷ yếu
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/99248
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Bệnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies} là một nhỏm các rối loạn ảnh hưởng trên đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tĩnh. Trên thế giới có khoảng 2,6 triệu người mắc bệnh với tần suất mắc bệnh là 1/2500 [2]. Bệnh nhân CMT có các triệu chứng điển hình là yếu cơ ngọn chi và teo cơ, thường kèm theo mất cảm giác mức độ nhẹ - trung bình, giam phản xạ gân xương và có biến dạng bàn chân hình vòm (pes cavus foot). Bệnh không gây tử vong nhưng tổn thương trên dây thần kinh dẫn đến yếu cơ tiến triển, biến dạng chi, mất cảm giác, khiến người bệnh đi lại khó khăn và ảnh hưởng chất lượng cuộc sống. Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào với các mức độ biểu hiện lâm sàng khác nhau giữa các bệnh nhân. Chẩn đoán CMT dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các bất thường trên kết quả điện cơ ký và phân tích phả hệ, gen gây bệnh đóng vai trò trong việc chẩn đoán xác định bệnh, phân type và subtype. CMT được phân ra thành các nhóm chính như sáu: CMT type 1 (thể tổn thương myelin), CMT type 2 (thề tổn thương sợi trục), CMT type 4 (thể hỗn hợp) và CMT X (liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X).