Whole-genome sequencing of multiple related individuals with type 2 diabetes reveals an atypical likely pathogenic mutation in the PAX6 gene

Pathogenic variants in more than 14 genes have been implicated in monogenic diabetes; however, a significant fraction of individuals with young-onset diabetes and a strong family history of diabetes have unknown genetic etiology. To identify novel pathogenic alleles for monogenic diabetes, we perfor...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Boehm, Bernhard Otto, Kratzer, Wolfgang, Bansal, Vikas
مؤلفون آخرون: Lee Kong Chian School of Medicine (LKCMedicine)
التنسيق: مقال
اللغة:English
منشور في: 2023
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://hdl.handle.net/10356/165636
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!