Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation
Acro-cardio-facial syndrome (ACFS) is a rare autosomal recessive congenital malformation syndrome; consistent features include ectrodactyly, cleft lip/palate with minor facial anomalies, genital abnormalities, mental retardation, and growth retardation. Five cases have been reported. We report on a...
محفوظ في:
المؤلفون الرئيسيون: | Pranoot Tanpaiboon, Rekwan Sittiwangkul, Prapai Dejkhamron, Metawee Srikummool, Warissara Sripathomsawat, Piranit Kantaputra |
---|---|
التنسيق: | دورية |
منشور في: |
2018
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=68049113481&origin=inward http://cmuir.cmu.ac.th/jspui/handle/6653943832/48861 |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
مواد مشابهة
-
Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation
بواسطة: Pranoot Tanpaiboon, وآخرون
منشور في: (2018) -
Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation
بواسطة: Tanpaiboon P., وآخرون
منشور في: (2014) -
Phenotypic analysis of Arg227 mutations of TP63 with emphasis on dental phenotype and micturition difficulties in EEC syndrome
بواسطة: Warissara Sripathomsawat, وآخرون
منشور في: (2018) -
Split hand-split foot-ectodermal dysplasia and amelogenesis imperfecta with a TP63 mutation
بواسطة: Piranit N. Kantaputra, وآخرون
منشور في: (2018) -
WNT10A and isolated hypodontia
بواسطة: Piranit Kantaputra, وآخرون
منشور في: (2018)