Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và tử vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu: mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Nguyễn, Thị Thanh Nga, Trần, Văn Tuấn, Đồng, Phú Cầu, Đào, Hải Yến, Trần, Văn Khoa
Other Authors: Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016
Format: Conference or Workshop Item
Language:Vietnamese
Published: 2020
Subjects:
Online Access:http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100588
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Institution: Vietnam National University, Hanoi
Language: Vietnamese
Description
Summary:Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và tử vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu: mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 17 bệnh nhi đã được chẩn đoán bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt và bố mẹ của họ; 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư ngày 3; 04 gia đình đã từng sinh con bị bệnh SMA và tự nguyện tham gia chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.