Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

• Main Authors: Nguyễn, Thị Thanh Nga, Trần, Văn Tuấn, Đồng, Phú Cầu, Đào, Hải Yến, Trần, Văn Khoa
• Other Authors: Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: 2020
• Subjects: Bệnh teo cơ tủy; Di truyền
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100588
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và tử vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu: mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng...