Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

• Main Authors: Phùng, Bảo Khánh, Nguyễn, Minh Hoàng, Phạm, Vân Anh, Lê, Ngọc Anh, Cao, Vũ Hùng, Phan, Tuấn Nghĩa
• Format: Article
• Language: Vietnamese
• Published: Đại học Quốc gia Hà Nội 2017
• Subjects: Đột biến A 3243; Hội chứng MELAS; PCR-RFLP; Real-time PCR
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60765
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR) encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy...