Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR) encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy...

Saved in:

書目詳細資料
Main Authors:	Phùng, Bảo Khánh, Nguyễn, Minh Hoàng, Phạm, Vân Anh, Lê, Ngọc Anh, Cao, Vũ Hùng, Phan, Tuấn Nghĩa
格式:	Article
語言:	Vietnamese
出版:	Đại học Quốc gia Hà Nội 2017
主題:	Đột biến A 3243 Hội chứng MELAS PCR-RFLP Real-time PCR
在線閱讀:	http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60765
標簽:	添加標簽沒有標簽, 成為第一個標記此記錄!
機構:	Vietnam National University, Hanoi
語言:	Vietnamese

相似書籍

Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam
由: Phùng, Bảo Khánh, et al.
出版: (2018)

Enzymatic and molecular characterisation of leucine aminopeptidase of Burkholderia pseudomallei
由: Liew, S.M., et al.
出版: (2016)

Nghiên cứu trình tự các Gen tiêu biểu và phát triển kỹ thuật Multilplex PCR mới chẩn đoán Bacillus Anthracis gây bệnh ở Việt Nam
由: Đinh, Thị Thu Hằng, et al.
出版: (2020)

Targeted elimination of mutant mitochondrial DNA in MELAS-iPSCs by mitoTALENs
由: Yang, Y., et al.
出版: (2021)

PCR-RFLP genotyping for exon 1 and promoter region mutations of the human Mannose Binding Lectin (MBL-2) gene
由: Tin, S.K., et al.
出版: (2011)

Genotype associations among seven apolipoprotein B polymorphisms in a population of Orang Asli of western Malaysia
由: Gajra, B., et al.
出版: (2013)

New Accl polymorphism in the follicle-stimulating hormone beta-subunit gene and its prevalence in three Southeast Asian populations
由: Liao, W.-X., et al.
出版: (2013)

MELAS: A case report
由: Singh, B., et al.
出版: (2013)

A new molecular variant of luteinizing hormone associated with female infertility
由: Liao, W.-X., et al.
出版: (2013)

Association of molecular variants of luteinizing hormone with male infertility
由: Ramanujam, L.N., et al.
出版: (2013)

Differentiation of Neisseria gonorrhoeae strains by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism of outer membrane protein TB genes
由: Lau, Q.C., et al.
出版: (2012)

Lack of association between polymorphisms in the testis-specific angiotension converting enzyme gene and male infertility in an Asian population
由: Xiang, W., et al.
出版: (2016)

Molecular characterization of factor VIII gene
由: CHO NGE OO
出版: (2019)

Psychiatric care for a person with MELAS syndrome: A case report
由: Leong, DY, et al.
出版: (2021)

Bước đầu nghiên cứu đa hình nucleotide đơn MC4R-rs17782313 ở trẻ 5-6 tuổi Hà Nội bằng phương pháp PCR-RFLP
由: Lê, Thị Tuyết, et al.
出版: (2018)

AN EFFICIENT TECHNIQUE FOR DIRECT DENGUE VIRUS GENE DETECTION BASED ON IMMOBILIZATION OF QUANTUM DOTS VIA CLICK CHEMISTRY
由: LI TAO
出版: (2016)

Nghiên cứu gen mã hóa protease HIV mang đột biến kháng thuốc
由: Nguyễn, Văn Dũng
出版: (2016)

Xác định một số đột biến ở các gen NPM1 và FLT3 ở bệnh nhân Leukemia cấp dòng tủy bằng kỹ thuật RT-PCR
由: Nguyễn, Thị Hồng Vân, et al.
出版: (2020)

Utilization of real time PCR for the assessment of egg burden in the organs of Schistosoma japonicum experimentally infected mice
由: Moendeg, Kharleezelle J
出版: (2018)

A stem-loop-mediated reverse transcription real-time PCR for the selective detection and quantification of the replicative strand of an RNA virus
由: Anwar, A., et al.
出版: (2015)

Detection of Common Beta-thalassemia Mutations by Reverse Dot Blot Analysis
由: Nguyen, Thi Lan Anh, et al.
出版: (2018)

Vai trò của ASEAN trong ngăn ngừa xung đột ở Biển Đông
由: Trần, Khánh
出版: (2017)

Use of multiplex PCR to predict nodulation of rhizobia isolated from root nodules of soybeans grown in Bang Rakam district soils, Phitsanulok province
由: Nichanun Karbkesorn
出版: (2011)

DEVELOPMENT OF NOVEL DIGITAL REAL-TIME PCR ASSAYS FOR IMPROVED MEASUREMENTS OF BIOMOLECULES
由: LUO YONGQIANG
出版: (2021)

Use of multiplex PCR to predict nodulation of rhizobia isolated from root nodules of soybeans grown in Bang Rakam district soils, Phitsanulok province
由: Nichanun Karbkesorn
出版: (2009)

Detection of Common Beta-thalassemia Mutations by Reverse Dot Blot Analysis
由: Nguyen, Thu Trang, et al.
出版: (2018)

Đổi mới phải mang tính đột phá
由: Lưu, Mai Anh
出版: (2015)

A rapid HLA-DRB1*04 subtyping method using PCR and DNA heteroduplex generators
由: Savage, D.A., et al.
出版: (2014)

A Comparative Study of Genetic Diversity in Chickpea Based Upon Touchdown and Non-touchdown PCR Using ISSR Markers
由: Mahesh Kumar", et al.
出版: (2019)

อำนาจจำแนกและการศึกษาเปรียบเทียบความหลากหลายทางพันธุกรรมของเชื้อ Salmonella โดยวิธี PFGE และ rep-PCR
由: ผกามาศ ศุขรุ่งเรือง, et al.
出版: (2020)

PCR-Based coprodiagnostic tools reveal dogs as reservoirs of zoonotic ancylostomiasis caused by ancylostoma ceylanicum in temple communities in Bangkok.
由: Trauba, Rebecca, et al.
出版: (2015)

A simple and efficient method of DNA isolation from orchid species and hybrids
由: Lim, S.H., et al.
出版: (2014)

Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A bằng kỹ thuật PCR
由: Bùi, Thị Minh Phượng
出版: (2020)

Nhận dạng các gen Cry-type của các chủng Bacillus Thuringiensis bằng phản ứng PCR
由: Nguyễn, Thị Hoài Hà
出版: (2017)

Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam
由: Bùi, Thị Khánh, et al.
出版: (2020)

DNA polymorphisms of the apolipoprotein B gene are associated with obesity and serum lipids in healthy Indians in Singapore
由: Saha, N., et al.
出版: (2013)

Towards automatic gene synthesis with bioinformatics software, novel one-step real-time PCR assembly, and lab-chip gene synthesis
由: HUANG MOCHAO
出版: (2010)

Nghiên cứu đặc điểm Gene đột biến trong nhóm bệnh nhân điều trị thiếu máu bẩm sinh tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên
由: Nguyễn, Thị Hà, et al.
出版: (2020)

Phát hiện đột biến gen gây bệnh α Thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex-PCR
由: Bùi, Thị Minh Phượng, et al.
出版: (2020)

Validation of Molecular Karyotyping Techniques for Rapid Prenatal Diagnosis of Common Aneuploidies
由: Prapatsorn Areesirisuk, et al.
出版: (2022)