Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

• المؤلفون الرئيسيون: Phùng, Bảo Khánh, Nguyễn, Minh Hoàng, Phạm, Vân Anh, Lê, Ngọc Anh, Cao, Vũ Hùng, Phan, Tuấn Nghĩa
• التنسيق: مقال
• اللغة: Vietnamese
• منشور في: Đại học Quốc gia Hà Nội 2017
• الموضوعات: Đột biến A 3243; Hội chứng MELAS; PCR-RFLP; Real-time PCR
• الوصول للمادة أونلاين: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/60765

Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR) encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy...