Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam
tr. 16-22
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | other |
| Published: |
H. : ĐHQGHN
2018
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/61722 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institution: | Vietnam National University, Hanoi |
| Language: | other |
| id |
oai:112.137.131.14:VNU_123-61722 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
oai:112.137.131.14:VNU_123-617222018-05-04T20:09:45Z Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam Phùng, Bảo Khánh Nguyễn, Văn Minh Trần, Đức Hiệp Trần, Kiều Anh Trương, Thị Huệ Phạm, Vân Anh Lê, Ngọc Anh Cao, Vũ Hùng Phan, Tuấn Nghĩa DNA ty thể đột biến A1555G đột biến A1438G Hội chứng điếc cảm ứng bởi aminoglycoside RFLP-PCR tr. 16-22 Đột biến gen ty thể A1555G là nguyên nhân của hội chứng điếc cảm ứng bởi kháng sinh nhóm aminoglycoside. Trong nghiên cứu này, bằng phương pháp PCR-RFLP, 173 mẫu bệnh phẩm bị nghi ngờ mắc bệnh ty thể được kiểm tra sự có mặt của đột biến A1555G. Đoạn gen 282 (từ vị trí 1301 đến 1582 trong hệ gen ty thể) được nhân lên bằng PCR và sau đó được cắt bằng HaeIII, phổ băng PCR-RFLP của người bình thường có 2 băng DNA 164 bp và 118 bp trong khi bệnh nhân có băng 164 bp, 91 bp và 27 bp. Kết quả chúng tôi phát hiện 1 trường hợp mang đột biến A1555G ở dạng đồng nhất. Đột biến này cũng xuất hiện ở mẹ và em trai bệnh nhân nhưng không thấy ở bố bệnh nhân. Đồng thời đột biến A1438G cũng được tìm thấy trong khi giải trình tự đoạn gen mang đột biến A1555G. Tuy bệnh nhân mang đồng thời cả hai đột biến A1555G và A1438G nhưng chưa phát hiện được mối liên hệ tin cậy nào giữa hai đột biến này 2018-05-03T03:35:00Z 2018-05-03T03:35:00Z 2015 Article 2588-1140 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/61722 other Tập 31;Số 3 application/pdf H. : ĐHQGHN |
| institution |
Vietnam National University, Hanoi |
| building |
VNU Library & Information Center |
| country |
Vietnam |
| collection |
VNU Digital Repository |
| language |
other |
| topic |
DNA ty thể đột biến A1555G đột biến A1438G Hội chứng điếc cảm ứng bởi aminoglycoside RFLP-PCR |
| spellingShingle |
DNA ty thể đột biến A1555G đột biến A1438G Hội chứng điếc cảm ứng bởi aminoglycoside RFLP-PCR Phùng, Bảo Khánh Nguyễn, Văn Minh Trần, Đức Hiệp Trần, Kiều Anh Trương, Thị Huệ Phạm, Vân Anh Lê, Ngọc Anh Cao, Vũ Hùng Phan, Tuấn Nghĩa Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| description |
tr. 16-22 |
| format |
Article |
| author |
Phùng, Bảo Khánh Nguyễn, Văn Minh Trần, Đức Hiệp Trần, Kiều Anh Trương, Thị Huệ Phạm, Vân Anh Lê, Ngọc Anh Cao, Vũ Hùng Phan, Tuấn Nghĩa |
| author_facet |
Phùng, Bảo Khánh Nguyễn, Văn Minh Trần, Đức Hiệp Trần, Kiều Anh Trương, Thị Huệ Phạm, Vân Anh Lê, Ngọc Anh Cao, Vũ Hùng Phan, Tuấn Nghĩa |
| author_sort |
Phùng, Bảo Khánh |
| title |
Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| title_short |
Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| title_full |
Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| title_fullStr |
Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| title_full_unstemmed |
Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam |
| title_sort |
phát hiện đột biến gen ty thể a1555g gây bệnh điếc cảm ứng bởi aminoglycoside ở một bệnh nhân người việt nam |
| publisher |
H. : ĐHQGHN |
| publishDate |
2018 |
| url |
http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/61722 |
| _version_ |
1680965280349552640 |