Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi, tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi

• Main Authors: Đào, Hải Anh, Triệu, Tiến Sang, Đào, Thị Hải Yến, Trần, Văn Khoa
• Other Authors: Hội nghị khoa học công nghệ trẻ tuổi các trường Đại học, Cao đẳng Y - Dược Việt Nam lần thứ XVII, 2014
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: Đại học Quốc gia Hà Nội 2020
• Subjects: Bệnh di truyền; Sinh thiết phôi; Quy trình tách AĐN; Kỷ yếu; Phôi > Chẩn đoán
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/98857
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

"Trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gen liên quan đến bệnh di truyền có thể được phát hiện bằng PGD . Trong nhóm chỉ định này , gần 200 bệnh lý di truyền khác nhau như : thalassemia , bệnh thiếu máu ác tính , xơ nang , bệnh ra chảy máu , loạn dưỡng cơ Duchenne , teo cơ tủy ( SMA ) , điếc bẩm sinh ... Tuy nhiên , việc nghiên cứu ứng dụng sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán bệnh di truyền bằng phương pháp tách ADN của phôi chưa được quan tâm nhiều ở Việt Nam . Vì vậy , chúng tôi thực hiện đề tài “ Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi , tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi ” với các mục tiêu sau : Xây dựng quy trình sinh thiết phối . Xây dựng quy trình tách ADN của phôi . Chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu : 30 phôi dự được tiến hành sinh thiết tại Trung tâm Công nghệ phôi - Học viện Quân y . Trong 30 phôi , 5 phôi túi và 25 phôi phân cắt . Các phôi này được sinh thiết và hút lần lượt 2 tế bào : 1 tế bào nhân toàn bộ bộ gen , 1 tế bào thực hiện kỹ thuật FISH . Sử dụng phương pháp sinh thiết phôi bằng hệ thống kính hiển vị có hỗ trợ tia laser . - Sử dụng kỹ thuật chẩn đoán : Kỹ thuật nhân gen PCR để phân tích các đột biến về gen . Kỹ thuật nhân gen huỳnh quang để chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể . Kỹ thuật nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm huỳnh quang FISH để phân tích bất thường nhiễm sắc thể . Sử dụng kỹ thuật điện di trên gel agarose và điện di mao quản. Kỹ thuật phân tích kết quả bằng phần mềm GenMapper ID3.2 "