A novel dominant mutation of the Nav1.4 α-subunit domain i leading to sodium channel myotonia

A novel dominant mutation of the Nav1.4 α-subunit domain i leading to sodium channel myotonia

Neurology

محفوظ في:

التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:	Petitprez, S., Tiab, L., Chen, L., Kappeler, L., Rösler, K.M., Schorderet, D., Abriel, H., Burgunder, J.-M.
مؤلفون آخرون:	MEDICINE
التنسيق:	مقال
منشور في:	2015
الوصول للمادة أونلاين:	http://scholarbank.nus.edu.sg/handle/10635/120857
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
المؤسسة:	National University of Singapore

مواد مشابهة

Novel chloride channel mutations leading to mild myotonia among Chinese
بواسطة: Burgunder, J.-M., وآخرون
منشور في: (2011)

Myotonia congenita-associated mutations in chloride channel-1 affect zebrafish body wave swimming kinematics
بواسطة: Cheng W., وآخرون
منشور في: (2019)

Absence of calcium channel α1C-subunit mutation in human atrial fibrillation
بواسطة: Soon, J.-L., وآخرون
منشور في: (2014)

Microsoft Dynamics NAV
بواسطة: Diffenderfer, Paul M., وآخرون
منشور في: (2017)

Amyloid precursor protein enhances Nav1.6 sodium channel cell surface expression
بواسطة: Liu, C., وآخرون
منشور في: (2016)

Uterine activity in myotonia dystrophica. Case report
بواسطة: Arulkumaran, S., وآخرون
منشور في: (2016)

Myotonia congenita in a young active man: Symptoms and physique tip the diagnosis
بواسطة: Chew, K.T.L., وآخرون
منشور في: (2016)

DEPARTURE FROM NAV OF REIT PRICING
بواسطة: NG KOK HUA
منشور في: (2010)

Amyloid precursor protein modulates Nav1.6 sodium channel currents through a Go-coupled JNK pathway
بواسطة: Li, S, وآخرون
منشور في: (2020)

NaV1.8, but not NaV1.9, is upregulated in the inflamed dental pulp tissue of human primary teeth
بواسطة: Suwanchai A., وآخرون
منشور في: (2014)

Dynamical analysis of a model of skeletal muscles with myotonia or periodic paralysis
بواسطة: K. Kocharoen, وآخرون
منشور في: (2018)

TaskNav: Task-based navigation of software documentation
بواسطة: TREUDE, Christoph, وآخرون
منشور في: (2015)

SINGAPORE REIT SHARE PRICES AND NAV : NOISE OR INFORMATION?
بواسطة: TRAN DINH HOANG
منشور في: (2011)

Loss-of-function mutations of SCN10A encoding Na <inf>V</inf> 1.8 α subunit of voltage-gated sodium channel in patients with human kidney stone disease
بواسطة: Choochai Nettuwakul, وآخرون
منشور في: (2019)

ZDOG: Zooming in on dominating genes with mutations in cancer pathways
بواسطة: Alberts, R., وآخرون
منشور في: (2021)

Road navigation and collision detection system (RoadNav-CoDeS)
بواسطة: Bautista, Michael, وآخرون
منشور في: (1997)

AiNavUT: an intelligent navigation system for unmanned tractor in airport
بواسطة: Zhou, Yichen
منشور في: (2023)

DO THE PRICES OF HIGH DIVIDEND REITS DEVIATE MORE FROM THEIR NAV
بواسطة: LIM JIN HUI
منشور في: (2011)

NAV discount of property stocks : evidence from Singapore and Hong Kong
بواسطة: KO SHENG JIE JANSEN
منشور في: (2012)

A novel mutation in the β-subunit of the epithelial sodium channel gene (SCNN1B) in a Thai family with Liddle's syndrome
بواسطة: Pairunyar Sawathiparnich, وآخرون
منشور في: (2018)

Control of bifurcations of skeletal muscle model using washout filters in periodic paralysis and myotonia patients
بواسطة: Kamonwan Kocharoen
منشور في: (2018)

Control of bifurcations of skeletal muscle model using washout filters in periodic paralysis and myotonia patients
بواسطة: Kocharoen K.
منشور في: (2017)

Control of Bifurcations of Skeletal Muscle Model Using Washout Filters in Periodic Paralysis and Myotonia Patients
بواسطة: Kamonwan Kocharoen
منشور في: (2019)

IMPACT OF THE FINANCIAL CRISIS ON REIT NAV DISCOUNTS : THE EFFECTS OF LEVERAGE AND REFINANCING RISK
بواسطة: LAI JUNJIA VANCE
منشور في: (2010)

A P-loop mutation in Gα subunits prevents transition to the active state : implications for G-protein signaling in fungal pathogenesis
بواسطة: Siderovski, David P., وآخرون
منشور في: (2013)

Myotonia congenita, Klinefelter syndrome and primary hypoparathyroidism: the first report of the unusual combination of three rare diseases in the literature.
بواسطة: N. Poungvarin, وآخرون
منشور في: (2018)

Developmental Changes in Expression of GABAA Receptor Subunits α1, α2, and α3 in the Pig Brain
بواسطة: Miller S., وآخرون
منشور في: (2017)

Targeting mycobacterial F-ATP synthase C-terminal α subunit interaction motif on rotary subunit γ
بواسطة: Harikishore, Amaravadhi, وآخرون
منشور في: (2022)

Gain-of-function mutations in the UNC-2/CaV2α channel lead to excitation-dominant synaptic transmission in Caenorhabditis elegans
بواسطة: Huang, Yung-Chi, وآخرون
منشور في: (2020)

The lymphotoxin-α (LTα) subunit is essential for the assembly, but not for the receptor specificity, of the membrane-anchored LTα1β2 heterotrimeric ligand
بواسطة: Williams-Abbott, L., وآخرون
منشور في: (2014)

Mutations in SCO2 are associated with autosomal-dominant high-grade myopia
بواسطة: Tran-Viet, K.-N., وآخرون
منشور في: (2014)

PDGFRB mutation causes autosomal-dominant Penttinen syndrome
بواسطة: Aminkeng, F
منشور في: (2022)

Identification of seven novel mutations in LH β-subunit gene by SSCP
بواسطة: Roy, A.C., وآخرون
منشور في: (2013)

Na, K ATPase β3 subunit (CD298): Association with α subunit and expression on peripheral blood cells
بواسطة: Chiampanichayakul S., وآخرون
منشور في: (2014)

Na, K ATPase β3 subunit (CD298): Association with α subunit and expression on peripheral blood cells
بواسطة: S. Chiampanichayakul, وآخرون
منشور في: (2018)

Point mutations in domain II of the voltage-gated sodium channel gene in deltamethrin-resistant aedes aegypti (diptera: culicidae)
بواسطة: Raweewan Srisawat, وآخرون
منشور في: (2018)

In vitro developmental expression of dystroglycan and laminin-α2 in human skeletal muscle
بواسطة: Chen, L., وآخرون
منشور في: (2016)

Interconversion of the kinetic identities of the tandem catalytic domains of receptor-like protein-tyrosine phosphatase PTPα by two point mutations is synergistic and substrate-dependent
بواسطة: Lim, K.L., وآخرون
منشور في: (2014)

Developmental expression and distribution of GABA-A receptor α1, α3 and β2 subunits in pig brain
بواسطة: Kalanjati, Viskasari P, وآخرون
منشور في: (2011)

Investigation of dominant spin wave modes by domain walls collision
بواسطة: Goolaup, S., وآخرون
منشور في: (2014)