Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy

by Hengel, H., Bosso-Lefèvre, C., Grady, G., Szenker-Ravi, E., Li, H., Pierce, S., Lebigot, É., Tan, T.-T., Eio, M.Y., Narayanan, G., Utami, K.H., Yau, M., Handal, N., Deigendesch, W., Keimer, R., Marzouqa, H.M., Gunay-Aygun, M., Muriello, M.J., Verhelst, H., Weckhuysen, S., Mahida, S., Naidu, S., Thomas, T.G., Lim, J.Y., Tan, E.S., Haye, D., Willemsen, M.A.A.P., Oegema, R., Mitchell, W.G., Pierson, T.M., Andrews, M.V., Willing, M.C., Rodan, L.H., Barakat, T.S., van Slegtenhorst, M., Gavrilova, R.H., Martinelli, D., Gilboa, T., Tamim, A.M., Hashem, M.O., AlSayed, M.D., Abdulrahim, M.M., Al-Owain, M., Awaji, A., Mahmoud, A.A.H., Faqeih, E.A., Asmari, A.A., Algain, S.M., Jad, L.A., Aldhalaan, H.M., Helbig, I., Koolen, D.A., Riess, A., Kraegeloh-Mann, I., Bauer, P., Gulsuner, S., Stamberger, H., Ng, A.Y.J., Tang, S., Tohari, S., Keren, B., Schultz-Rogers, L.E., Klee, E.W., Barresi, S., Tartaglia, M., Mor-Shaked, H., Maddirevula, S., Begtrup, A., Telegrafi, A., Pfundt, R., Schüle, R., Ciruna, B., Bonnard, C., Pouladi, M.A., Stewart, J.C., Claridge-Chang, A., Lefeber, D.J., Alkuraya, F.S., Mathuru, A.S., Venkatesh, B., Barycki, J.J., Simpson, M.A., Jamuar, S.S., Schöls, L., Reversade, B.
Published 2021

New loci associated with birth weight identify genetic links between intrauterine growth and adult height and metabolism

by Horikoshi, M., Yaghootkar, H., Mook-Kanamori, D.O., Sovio, U., Taal, H.R., Hennig, B.J., Bradfield, J.P., St Pourcain, B., Evans, D.M., Charoen, P., Kaakinen, M., Cousminer, D.L., Lehtimäki, T., Kreiner-Møller, E., Warrington, N.M., Bustamante, M., Feenstra, B., Berry, D.J., Thiering, E., Pfab, T., Barton, S.J., Shields, B.M., Kerkhof, M., Van Leeuwen, E.M., Fulford, A.J., Kutalik, Z., Zhao, J.H., Den Hoed, M., Mahajan, A., Lindi, V., Goh, L.-K., Hottenga, J.-J., Wu, Y., Raitakari, O.T., Harder, M.N., Meirhaeghe, A., Ntalla, I., Salem, R.M., Jameson, K.A., Zhou, K., Monies, D.M., Lagou, V., Kirin, M., Heikkinen, J., Adair, L.S., Alkuraya, F.S., Al-Odaib, A., Amouyel, P., Andersson, E.A., Bennett, A.J., Blakemore, A.I.F., Buxton, J.L., Dallongeville, J., Das, S., De Geus, E.J.C., Estivill, X., Flexeder, C., Froguel, P., Geller, F., Godfrey, K.M., Gottrand, F., Groves, C.J., Hansen, T., Hirschhorn, J.N., Hofman, A., Hollegaard, M.V., Hougaard, D.M., Hyppönen, E., Inskip, H.M., Isaacs, A., Jørgensen, T., Kanaka-Gantenbein, C., Kemp, J.P., Kiess, W., Kilpeläinen, T.O., Klopp, N., Knight, B.A., Kuzawa, C.W., Mcmahon, G., Newnham, J.P., Niinikoski, H., Oostra, B.A., Pedersen, L., Postma, D.S., Ring, S.M., Rivadeneira, F., Robertson, N.R., Sebert, S., Simell, O., Slowinski, T., Tiesler, C.M.T., Tönjes, A., Vaag, A., Viikari, J.S., Vink, J.M., Vissing, N.H., Wareham, N.J., Willemsen, G., Witte, D.R., Zhang, H., Zhao, J., Wilson, J.F., Stumvoll, M., Prentice, A.M., Meyer, B.F., Pearson, E.R., Boreham, C.A.G., Cooper, C., Gillman, M.W., Dedoussis, G.V., Moreno, L.A., Pedersen, O., Saarinen, M., Mohlke, K.L., Boomsma, D.I., Saw, S.-M., Lakka, T.A., Körner, A., Loos, R.J.F., Ong, K.K., Vollenweider, P., Van Duijn, C.M., Koppelman, G.H., Hattersley, A.T., Holloway, J.W., Hocher, B., Heinrich, J., Power, C., Melbye, M., Guxens, M., Pennell, C.E., Bønnelykke, K., Bisgaard, H., Eriksson, J.G., Widén, E., Hakonarson, H., Uitterlinden, A.G., Pouta, A., Lawlor, D.A., Smith, G.D., Frayling, T.M., McCarthy, M.I., Grant, S.F.A., Jaddoe, V.W.V., Jarvelin, M.-R., Timpson, N.J., Prokopenko, I., Freathy, R.M.
Published 2014