Dietary metabolite profiling brings new insight into the relationship between nutrition and metabolic risk: An IMI DIRECT study

by Eriksen, R., Perez, I.G., Posma, J.M., Haid, M., Sharma, S., Prehn, C., Thomas, L.E., Koivula, R.W., Bizzotto, R., Mari, A., Giordano, G.N., Pavo, I., Schwenk, J.M., De Masi, F., Tsirigos, K.D., Brunak, S., Vi駏ela, A., Mahajan, A., McDonald, T.J., Kokkola, T., Rutter, F., Teare, H., Hansen, T.H., Fernandez, J., Jones, A., Jennison, C., Walker, M., McCarthy, M.I., Pedersen, O., Ruetten, H., Forgie, I., Bell, J.D., Pearson, E.R., Franks, P.W., Adamski, J., Holmes, E., Frost, G.
Published 2021

Post-load glucose subgroups and associated metabolic traits in individuals with type 2 diabetes: An IMI-DIRECT study

by Obura, M., Beulens, J.W.J., Slieker, R., Koopman, A.D.M., Hoekstra, T., Nijpels, G., Elders, P., Koivula, R.W., Kurbasic, A., Laakso, M., Hansen, T.H., Ridderstråle, M., Hansen, T., Pavo, I., Forgie, I., Jablonka, B., Ruetten, H., Mari, A., McCarthy, M.I., Walker, M., Heggie, A., McDonald, T.J., Perry, M.H., de Masi, F., Brunak, S., Mahajan, A., Giordano, G.N., Kokkola, T., Dermitzakis, E., Viñuela, A., Pedersen, O., Schwenk, J.M., Adamski, J., Teare, H.J.A., Pearson, E.R., Franks, P.W., Hart, L.M't., Rutters, F., for the IMI-DIRECT Consortium.
Published 2021

Genome-wide association study identifies a novel locus contributing to type 2 diabetes susceptibility in Sikhs of Punjabi origin from India

by Saxena, R., Saleheen, D., Been, L.F., Garavito, M.L., Braun, T., Bjonnes, A., Young, R., Ho, W.K., Rasheed, A., Frossard, P., Sim, X., Hassanali, N., Radha, V., Chidambaram, M., Liju, S., Rees, S.D., Ng, D.P.-K., Wong, T.-Y., Yamauchi, T., Hara, K., Tanaka, Y., Hirose, H., McCarthy, M.I., Morris, A.P., Basit, A., Barnett, A.H., Katulanda, P., Matthews, D., Mohan, V., Wander, G.S., Singh, J.R., Mehra, N.K., Ralhan, S., Kamboh, M.I., Mulvihill, J.J., Maegawa, H., Tobe, K., Maeda, S., Cho, Y.S., Tai, E.S., Kelly, M.A., Chambers, J.C., Kooner, J.S., Kadowaki, T., Deloukas, P., Rader, D.J., Danesh, J., Sanghera, D.K.
Published 2014

A genome-wide association study suggests new evidence for an association of the NADPH Oxidase 4 (NOX4) gene with severe diabetic retinopathy in type 2 diabetes

by Meng W., Shah K.P., Pollack S., Toppila I., Hebert H.L., McCarthy M.I., Groop L., Ahlqvist E., Lyssenko V., Agardh E., Daniell M., Kaidonis G., Craig J.E., Mitchell P., Liew G., Kifley A., Wang J.J., Christiansen M.W., Jensen R.A., Penman A., Hancock H.A., Chen C.J., Correa A., Kuo J.Z., Li X., Chen Y.-D.I., Rotter J.I., Klein R., Klein B., Wong T.Y., Morris A.D., Doney A.S.F., Colhoun H.M., Price A.L., Burdon K.P., Groop P.-H., Sandholm N., Grassi M.A., Sobrin L., Palmer C.N.A., Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2), Surrogate markers for Micro- and Macro-vascular hard endpoints for Innovative diabetes Tools (SUMMIT) study group
Published 2019

Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population

by Lim E.T., Würtz P., Havulinna A.S., Palta P., Tukiainen T., Rehnström K., Esko T., Mägi R., Inouye M., Lappalainen T., Chan Y., Salem R.M., Lek M., Flannick J., Sim X., Manning A., Ladenvall C., Bumpstead S., Hämäläinen E., Aalto K., Maksimow M., Salmi M., Blankenberg S., Ardissino D., Shah S., Horne B., McPherson R., Hovingh G.K., Reilly M.P., Watkins H., Goel A., Farrall M., Girelli D., Reiner A.P., Stitziel N.O., Kathiresan S., Gabriel S., Barrett J.C., Lehtimäki T., Laakso M., Groop L., Kaprio J., Perola M., McCarthy M.I., Boehnke M., Altshuler D.M., Lindgren C.M., Hirschhorn J.N., Metspalu A., Freimer N.B., Zeller T., Jalkanen S., Koskinen S., Raitakari O., Durbin R., MacArthur D.G., Salomaa V., Ripatti S., Daly M.J., Palotie A.
Published 2018

Whole blood co-expression modules associate with metabolic traits and type 2 diabetes: an IMI-DIRECT study

by Gudmundsdottir, V., Pedersen, H.K., Mazzoni, G., Allin, K.H., Artati, A., Beulens, J.W., Banasik, K., Brorsson, C., Cederberg, H., Chabanova, E., De Masi, F., Elders, P.J., Forgie, I., Giordano, G.N., Grallert, H., Gupta, R., Haid, M., Hansen, T., Hansen, T.H., Hattersley, A.T., Heggie, A., Hong, M.-G., Jones, A.G., Koivula, R., Kokkola, T., Laakso, M., Løngreen, P., Mahajan, A., Mari, A., McDonald, T.J., McEvoy, D., Musholt, P.B., Pavo, I., Prehn, C., Ruetten, H., Ridderstråle, M., Rutters, F., Sharma, S., Slieker, R.C., Syed, A., Tajes, J.F., Thomas, C.E., Thomsen, H.S., Vangipurapu, J., Vestergaard, H., Viñuela, A., Wesolowska-Andersen, A., Walker, M., Adamski, J., Schwenk, J.M., McCarthy, M.I., Pearson, E., Dermitzakis, E., Franks, P.W., Pedersen, O., Brunak, S.
Published 2021

Predicting and elucidating the etiology of fatty liver disease: A machine learning modeling and validation study in the IMI DIRECT cohorts

by Atabaki-Pasdar, N., Ohlsson, M., Viñuela, A., Frau, F., Pomares-Millan, H., Haid, M., Jones, A.G., Louise Thomas, E., Koivula, R.W., Kurbasic, A., Mutie, P.M., Fitipaldi, H., Fernandez, J., Dawed, A.Y., Giordano, G.N., Forgie, I.M., McDonald, T.J., Rutters, F., Cederberg, H., Chabanova, E., Dale, M., de Masi, F., Thomas, C.E., Allin, K.H., Hansen, T.H., Heggie, A., Hong, M.-G., Elders, P.J.M., Kennedy, G., Kokkola, T., Pedersen, H.K., Mahajan, A., McEvoy, D., Pattou, F., Raverdy, V., Häussler, R.S., Sharma, S., Thomsen, H.S., Vangipurapu, J., Vestergaard, H., T Hart, L.M., Adamski, J., Musholt, P.B., Brage, S., Brunak, S., Dermitzakis, E., Frost, G., Hansen, T., Laakso, M., Pedersen, O., Ridderstråle, M., Ruetten, H., Hattersley, A.T., Walker, M., Beulens, J.W.J., Mari, A., Schwenk, J.M., Gupta, R., McCarthy, M.I., Pearson, E.R., Bell, J.D., Pavo, I., Franks, P.W.
Published 2021

Genome-wide association study in individuals of South Asian ancestry identifies six new type 2 diabetes susceptibility loci

by Kooner, J.S., Saleheen, D., Sim, X., Sehmi, J., Zhang, W., Frossard, P., Been, L.F., Chia, K.-S., Dimas, A.S., Hassanali, N., Jafar, T., Jowett, J.B.M., Li, X., Radha, V., Rees, S.D., Takeuchi, F., Young, R., Aung, T., Basit, A., Chidambaram, M., Das, D., Grundberg, E., Hedman, Å.K., Hydrie, Z.I., Islam, M., Khor, C.-C., Kowlessur, S., Kristensen, M.M., Liju, S., Lim, W.-Y., Matthews, D.R., Liu, J., Morris, A.P., Nica, A.C., Pinidiyapathirage, J.M., Prokopenko, I., Rasheed, A., Samuel, M., Shah, N., Shera, A.S., Small, K.S., Suo, C., Wickremasinghe, A.R., Wong, T.Y., Yang, M., Zhang, F., Abecasis, G.R., Barnett, A.H., Caulfield, M., Deloukas, P., Frayling, T.M., Froguel, P., Kato, N., Katulanda, P., Kelly, M.A., Liang, J., Mohan, V., Sanghera, D.K., Scott, J., Seielstad, M., Zimmet, P.Z., Elliott, P., Teo, Y.Y., McCarthy, M.I., Danesh, J., Tai, E.S., Chambers, J.C.
Published 2014

Genome-wide association study in a Chinese population identifies a susceptibility locus for type 2 diabetes at 7q32 near PAX4

by Ma, R.C.W., Hu, C., Tam, C.H., Zhang, R., Kwan, P., Leung, T.F., Thomas, G.N., Go, M.J., Hara, K., Sim, X., Ho, J.S.K., Wang, C., Li, H., Lu, L., Wang, Y., Li, J.W., Wang, Y., Lam, V.K.L., Wang, J., Yu, W., Kim, Y.J., Ng, D.P., Fujita, H., Panoutsopoulou, K., Day-Williams, A.G., Lee, H.M., Ng, A.C.W., Fang, Y.-J., Kong, A.P.S., Jiang, F., Ma, X., Hou, X., Tang, S., Lu, J., Yamauchi, T., Tsui, S.K.W., Woo, J., Leung, P.C., Zhang, X., Tang, N.L.S., Sy, H.Y., Liu, J., Wong, T.Y., Lee, J.Y., Maeda, S., Xu, G., Cherny, S.S., Chan, T.F., Ng, M.C.Y., Xiang, K., Morris, A.P., Keildson, S., Hu, R., Ji, L., Lin, X., Cho, Y.S., Kadowaki, T., Tai, E.S., Zeggini, E., McCarthy, M.I., Hon, K.L., Baum, L., Tomlinson, B., So, W.Y., Bao, Y., Chan, J.C.N., Jia, W.
Published 2014

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies eight new loci for type 2 diabetes in east Asians

by Cho, Y.S., Chen, C.-H., Hu, C., Long, J., Hee Ong, R.T., Sim, X., Takeuchi, F., Wu, Y., Go, M.J., Yamauchi, T., Chang, Y.-C., Kwak, S.H., Ma, R.C.W., Yamamoto, K., Adair, L.S., Aung, T., Cai, Q., Chang, L.-C., Chen, Y.-T., Gao, Y., Hu, F.B., Kim, H.-L., Kim, S., Kim, Y.J., Lee, J.J.-M., Lee, N.R., Li, Y., Liu, J.J., Lu, W., Nakamura, J., Nakashima, E., Ng, D.P.-K., Tay, W.T., Tsai, F.-J., Wong, T.Y., Yokota, M., Zheng, W., Zhang, R., Wang, C., So, W.Y., Ohnaka, K., Ikegami, H., Hara, K., Cho, Y.M., Cho, N.H., Chang, T.-J., Bao, Y., Hedman, A.K., Morris, A.P., McCarthy, M.I., Takayanagi, R., Park, K.S., Jia, W., Chuang, L.-M., Chan, J.C.N., Maeda, S., Kadowaki, T., Lee, J.-Y., Wu, J.-Y., Teo, Y.Y., Tai, E.S., Shu, X.O., Mohlke, K.L., Kato, N., Han, B.-G., Seielstad, M.
Published 2014

A new strategy for enhancing imputation quality of rare variants from next-generation sequencing data via combining SNP and exome chip data

by Kim Y.J., Lee J., Kim B.-J., Park T., Abecasis G., Almeida M., Altshuler D., Asimit J.L., Atzmon G., Barber M., Barzilai N., Beer N.L., Bell G.I., Below J., Blackwell T., Blangero J., Boehnke M., Bowden D.W., Burtt N., Chambers J., Chen H., Chen P., Chines P.S., Choi S., Churchhouse C., Cingolani P., Cornes B.K., Cox N., Day-Williams A.G., Duggirala R., Dupuis J., Dyer T., Feng S., Fernandez-Tajes J., Ferreira T., Fingerlin T.E., Flannick J., Florez J., Fontanillas P., Frayling T.M., Fuchsberger C., Gamazon E.R., Gaulton K., Ghosh S., Glaser B., Gloyn A., Grossman R.L., Grundstad J., Hanis C., Heath A., Highland H., Horikoshi M., Huh I.-S., Huyghe J.R., Ikram K., Jablonski K.A., Jun G., Kato N., Kim J., Kim Y.J., Kim B.-J., Lee J., King C.R., Kooner J., Kwon M.-S., Im H.K., Laakso M., Lam K.K.-Y., Lee J., Lee S., Lee S., Lehman D.M., Li H., Lindgren C.M., Liu X., Livne O.E., Locke A.E., Mahajan A., Maller J.B., Manning A.K., Maxwell T.J., Mazoure A., McCarthy M.I., Meigs J.B., Min B., Mohlke K.L., Morris A.P., Musani S., Nagai Y., Ng M.C.Y., Nicolae D., Oh S., Palmer N., Park T., Pollin T.I., Prokopenko I., Reich D., Rivas M.A., Scott L.J., Seielstad M., Cho Y.S., Sim X., Sladek R., Smith P., Tachmazidou I., Tai E.S., Teo Y.Y., Teslovich T.M., Torres J., Trubetskoy V., Willems S.M., Williams A.L., Wilson J.G., Wiltshire S., Won S., Wood A.R., Xu W., Yoon J., Zawistowski M., Zeggini E., Zhang W., Zöllner S.
Published 2018

The Role of Adiposity in Cardiometabolic Traits: A Mendelian Randomization Analysis

by Fall T., Hägg S., Mägi R., Ploner A., Fischer K., Horikoshi M., Sarin A.-P., Thorleifsson G., Ladenvall C., Kals M., Kuningas M., Draisma H.H.M., Ried J.S., van Zuydam N.R., Huikari V., Mangino M., Sonestedt E., Benyamin B., Nelson C.P., Rivera N.V., Kristiansson K., Shen H.-y., Havulinna A.S., Dehghan A., Donnelly L.A., Kaakinen M., Nuotio M.-L., Robertson N., de Bruijn R.F.A.G., Ikram M.A., Amin N., Balmforth A.J., Braund P.S., Doney A.S.F., Döring A., Elliott P., Esko T., Franco O.H., Gretarsdottir S., Hartikainen A.-L., Heikkilä K., Herzig K.-H., Holm H., Hottenga J.J., Hyppönen E., Illig T., Isaacs A., Isomaa B., Karssen L.C., Kettunen J., Koenig W., Kuulasmaa K., Laatikainen T., Laitinen J., Lindgren C., Lyssenko V., Läärä E., Rayner N.W., Männistö S., Pouta A., Rathmann W., Rivadeneira F., Ruokonen A., Savolainen M.J., Sijbrands E.J.G., Small K.S., Smit J.H., Steinthorsdottir V., Syvänen A.-C., Taanila A., Tobin M.D., Uitterlinden A.G., Willems S.M., Willemsen G., Witteman J., Perola M., Evans A., Ferrières J., Virtamo J., Kee F., Tregouet D.-A., Arveiler D., Amouyel P., Ferrario M.M., Brambilla P., Hall A.S., Heath A.C., Madden P.A.F., Martin N.G., Montgomery G.W., Whitfield J.B., Jula A., Knekt P., Oostra B., van Duijn C.M., Penninx B.W.J.H., Davey Smith G., Kaprio J., Samani N.J., Gieger C., Peters A., Wichmann H.-E., Boomsma D.I., de Geus E.J.C., Tuomi T.M., Power C., Hammond C.J., Spector T.D., Lind L., Orho-Melander M., Palmer C.N.A., Morris A.D., Groop L., Järvelin M.-R., Salomaa V., Vartiainen E., Hofman A., Ripatti S., Metspalu A., Thorsteinsdottir U., Stefansson K., Pedersen N.L., McCarthy M.I., Ingelsson E., Prokopenko I.
Published 2019

New loci associated with birth weight identify genetic links between intrauterine growth and adult height and metabolism

by Horikoshi, M., Yaghootkar, H., Mook-Kanamori, D.O., Sovio, U., Taal, H.R., Hennig, B.J., Bradfield, J.P., St Pourcain, B., Evans, D.M., Charoen, P., Kaakinen, M., Cousminer, D.L., Lehtimäki, T., Kreiner-Møller, E., Warrington, N.M., Bustamante, M., Feenstra, B., Berry, D.J., Thiering, E., Pfab, T., Barton, S.J., Shields, B.M., Kerkhof, M., Van Leeuwen, E.M., Fulford, A.J., Kutalik, Z., Zhao, J.H., Den Hoed, M., Mahajan, A., Lindi, V., Goh, L.-K., Hottenga, J.-J., Wu, Y., Raitakari, O.T., Harder, M.N., Meirhaeghe, A., Ntalla, I., Salem, R.M., Jameson, K.A., Zhou, K., Monies, D.M., Lagou, V., Kirin, M., Heikkinen, J., Adair, L.S., Alkuraya, F.S., Al-Odaib, A., Amouyel, P., Andersson, E.A., Bennett, A.J., Blakemore, A.I.F., Buxton, J.L., Dallongeville, J., Das, S., De Geus, E.J.C., Estivill, X., Flexeder, C., Froguel, P., Geller, F., Godfrey, K.M., Gottrand, F., Groves, C.J., Hansen, T., Hirschhorn, J.N., Hofman, A., Hollegaard, M.V., Hougaard, D.M., Hyppönen, E., Inskip, H.M., Isaacs, A., Jørgensen, T., Kanaka-Gantenbein, C., Kemp, J.P., Kiess, W., Kilpeläinen, T.O., Klopp, N., Knight, B.A., Kuzawa, C.W., Mcmahon, G., Newnham, J.P., Niinikoski, H., Oostra, B.A., Pedersen, L., Postma, D.S., Ring, S.M., Rivadeneira, F., Robertson, N.R., Sebert, S., Simell, O., Slowinski, T., Tiesler, C.M.T., Tönjes, A., Vaag, A., Viikari, J.S., Vink, J.M., Vissing, N.H., Wareham, N.J., Willemsen, G., Witte, D.R., Zhang, H., Zhao, J., Wilson, J.F., Stumvoll, M., Prentice, A.M., Meyer, B.F., Pearson, E.R., Boreham, C.A.G., Cooper, C., Gillman, M.W., Dedoussis, G.V., Moreno, L.A., Pedersen, O., Saarinen, M., Mohlke, K.L., Boomsma, D.I., Saw, S.-M., Lakka, T.A., Körner, A., Loos, R.J.F., Ong, K.K., Vollenweider, P., Van Duijn, C.M., Koppelman, G.H., Hattersley, A.T., Holloway, J.W., Hocher, B., Heinrich, J., Power, C., Melbye, M., Guxens, M., Pennell, C.E., Bønnelykke, K., Bisgaard, H., Eriksson, J.G., Widén, E., Hakonarson, H., Uitterlinden, A.G., Pouta, A., Lawlor, D.A., Smith, G.D., Frayling, T.M., McCarthy, M.I., Grant, S.F.A., Jaddoe, V.W.V., Jarvelin, M.-R., Timpson, N.J., Prokopenko, I., Freathy, R.M.
Published 2014

Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes (Nature Communications, (2020), 11, 1, (2539), 10.1038/s41467-019-12438-5)

by Wang, Qingbo, Pierce-Hoffman, Emma, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Francioli, Laurent C., Gauthier, Laura D., Hill, Andrew J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, Irina M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, Carlos A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E. Shyong, Teo, Yik Ying, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Vawter, M.P., Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G.
Published 2022

Novel loci for childhood body mass index and shared heritability with adult cardiometabolic traits

by Vogelezang, S., Bradfield, J.P., Ahluwalia, T.S., Curtin, J.A., Lakka, T.A., Grarup, N., Scholz, M., van der Most, P.J., Monnereau, C., Stergiakouli, E., Verduci, E., Vinding, R.K., Vogel, M., Zeggini, E., Sebert, S., Lind, M.V., Brown, C.D., Santa-Marina, L., Reischl, E., Frithioff-Bøjsøe, C., Heiskala, A., Meyre, D., Wheeler, E., Ong, K., Nohr, E.A., Vrijkotte, T.G.M., Koppelman, G.H., Plomin, R., Njølstad, P.R., Dedoussis, G.D., Froguel, P., Horikoshi, M., Sørensen, T.I.A., Jacobsson, B., Freathy, R.M., Zemel, B.S., Raitakari, O., Vrijheid, M., Feenstra, B., Lyytikäinen, L.-P., Snieder, H., Kirsten, H., Fedko, I.O., Holt, P.G., Heinrich, J., Widén, E., Sunyer, J., Boomsma, D.I., Järvelin, M.-R., Körner, A., Smith, G.D., Holm, J.-C., Atalay, M., Vilor-Tejedor, N., Murray, C., Bisgaard, H., McCarthy, M.I., Jaddoe, V.W.V., Grant, S.F.A., Felix, J.F., Early Growth Genetics Consortium., Cousminer, D.L., Standl, M., Wang, C.A., Viikari, J., Geller, F., Íñiguez, C., Pitkänen, N., Chesi, A., Bacelis, J., Yengo, L., Torrent, M., Ntalla, I., Helgeland, Ø., Selzam, S., Vonk, J.M., Zafarmand, M.H., Heude, B., Farooqi, I.S., Alyass, A., Beaumont, R.N., Have, C.T., Rzehak, P., Bilbao, J.R., Schnurr, T.M., Barroso, I., Bønnelykke, K., Beilin, L.J., Carstensen, L., Charles, M.-A., Chawes, B., Clément, K., Closa-Monasterolo, R., Custovic, A., Eriksson, J.G., Escribano, J., Groen-Blokhuis, M., Grote, V., Gruszfeld, D., Hakonarson, H., Hansen, T., Hattersley, A.T., Hollensted, M., Hottenga, J.-J., Hyppönen, E., Johansson, S., Joro, R., Kähönen, M., Karhunen, V., Kiess, W., Knight, B.A., Koletzko, B., Kühnapfel, A., Landgraf, K., Langhendries, J.-P., Lehtimäki, T., Leinonen, J.T., Li, A., Lindi, V., Lowry, E., Bustamante, M., Medina-Gomez, C., Melbye, M., Michaelsen, K.F., Morgen, C.S., Mori, T.A., Nielsen, T.R.H., Niinikoski, H., Oldehinkel, A.J., Pahkala, K., Panoutsopoulou, K., Pedersen, O., Pennell, C.E., Power, C., Reijneveld, S.A., Rivadeneira, F., Simpson, A., Sly, P.D., Stokholm, J., Teo, K.K., Thiering, E., Timpson, N.J., Uitterlinden, A.G., van Beijsterveldt, C.E.M., van Schaik, B.D.C., Vaudel, M.
Published 2021

Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes

by Wang, Q., Pierce-Hoffman, E., Cummings, B.B., Alföldi, J., Francioli, L.C., Gauthier, L.D., Hill, A.J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Karczewski, K.J., MacArthur, D.G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2021

Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals

by Whiffin, N., Karczewski, K.J., Zhang, X., Chothani, S., Smith, M.J., Evans, D.G., Roberts, A.M., Quaife, N.M., Schafer, S., Rackham, O., Alföldi, J., Hultman, C.M., Wang, A., Wang, Q., Watts, N.A., Weisburd, B., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Francioli, L.C., Barnard, J., Kallela, M., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., McCarroll, S., Chan, J.C., Chasman, D., Kaprio, J., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, M.J., Darbar, D., McCarthy, M.I., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Kathiresan, S., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Programs in Metabolism and Medical and Population Genetics, Broad Institute., McGovern, D., Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, United States., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Kim, B.-J., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., McPherson, R., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., O’Donnell-Luria, A.H., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Meigs, J.B., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., Llanwarne, C., O’Donovan, M.C., Armean, I.M., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Minikel, E.V., Rahman, N., Remes, A.M., Banks, E., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Munshi, R., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Bergelson, L., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Neale, B.M., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Cibulskis, K., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Novod, S., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Cook, S.A., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, B., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Petrillo, N., Ferriera, S., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Holi, M.M., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G.
Published 2021

Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans (Nature, (2020), 581, 7809, (434-443), 10.1038/s41586-020-2308-7)

by Karczewski, Konrad J., Francioli, Laurent C., Tiao, Grace, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Wang, Qingbo, Collins, Ryan L., Laricchia, Kristen M., Ganna, Andrea, Birnbaum, Daniel P., Gauthier, Laura D., Brand, Harrison, Solomonson, Matthew, Watts, Nicholas A., Rhodes, Daniel, Singer-Berk, Moriel, England, Eleina M., Seaby, Eleanor G., Kosmicki, Jack A., Walters, Raymond K., Tashman, Katherine, Farjoun, Yossi, Banks, Eric, Poterba, Timothy, Wang, Arcturus, Seed, Cotton, Whiffin, Nicola, Chong, Jessica X., Samocha, Kaitlin E., Pierce-Hoffman, Emma, Zappala, Zachary, O’Donnell-Luria, A.H., Minikel, Eric Vallabh, Weisburd, Ben, Lek, Monkol, Ware, James S., Vittal, Christopher, Armean, Irina M., Bergelson, Louis, Cibulskis, Kristian, Connolly, Kristen M., Covarrubias, Miguel, Donnelly, Stacey, Ferriera, Steven, Gabriel, Stacey, Gentry, Jeff, Gupta, Namrata, Jeandet, Thibault, Kaplan, Diane, Llanwarne, Christopher, Munshi, Ruchi, Novod, Sam, Petrillo, Nikelle, Roazen, David, Ruano-Rubio, Valentin, Saltzman, Andrea, Schleicher, Molly, Soto, Jose, Tibbetts, Kathleen, Tolonen, Charlotte, Wade, Gordon, Talkowski, Michael E., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, Benjamin M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Neale, Benjamin M., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation (Nature, (2020), 581, 7809, (459-464), 10.1038/s41586-020-2267-z)

by Minikel, Eric Vallabh, Karczewski, Konrad J., Martin, Hilary C., Cummings, Beryl B., Whiffin, Nicola, Rhodes, Daniel, Alföldi, J., Trembath, Richard C., van Heel, David A., Daly, Mark J., Alföldi, J., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, Beryl B., Daly, Mark J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Francioli, L., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Karczewski, Konrad J., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, Eric Vallabh, Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., O’Donnell-Luria, A.H., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Wang, Q., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, Nicola, Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai E Shyong, Yik Ying Teo, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Dan Turner, T., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Schreiber, Stuart L., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Interethnic analyses of blood pressure loci in populations of East Asian and European descent

by Takeuchi, F., Akiyama, M., Matoba, N., Katsuya, T., Nakatochi, M., Tabara, Y., Narita, A., Saw, W.-Y., Moon, S., Spracklen, C.N., Chai, J.-F., Kim, Y.-J., Zhang, L., Wang, C., Li, H., Li, H., Wu, J.-Y., Dorajoo, R., Nierenberg, J.L., Wang, Y.X., He, J., Bennett, D.A., Takahashi, A., Momozawa, Y., Hirata, M., Matsuda, K., Rakugi, H., Nakashima, E., Isono, M., Shirota, M., Hozawa, A., Ichihara, S., Matsubara, T., Yamamoto, K., Kohara, K., Igase, M., Han, S., Gordon-Larsen, P., Huang, W., Lee, N.R., Adair, L.S., Hwang, M.Y., Lee, J., Chee, M.L., Sabanayagam, C., Zhao, W., Liu, J., Reilly, D.F., Sun, L., Huo, S., Edwards, T.L., Long, J., Chang, L.-C., Chen, C.-H., Yuan, J.-M., Koh, W.-P., Friedlander, Y., Kelly, T.N., Bin Wei, W., Xu, L., Cai, H., Xiang, Y.-B., Lin, K., Clarke, R., Walters, R.G., Millwood, I.Y., Li, L., Chambers, J.C., Kooner, J.S., Elliott, P., van der Harst, P., Loh, M., Verweij, N., Zhang, W., Lehne, B., Mateo Leach, I., Drong, A., Abbott, J., Tan, S.-T., Scott, W.R., Campanella, G., Chadeau-Hyam, M., Afzal, U., Esko, T., Harris, S.E., Hartiala, J., Kleber, M.E., Saxena, R., Stewart, A.F.R., Ahluwalia, T.S., Aits, I., Couto Alves, A.D.S., Das, S., Hopewell, J.C., Koivula, R.W., Lyytikäinen, L.-P., Postmus, I., Raitakari, O.T., Scott, R.A., Sorice, R., Tragante, V., Traglia, M., White, J., Barroso, I., Bjonnes, A., Collins, R., Davies, G., Delgado, G., Doevendans, P.A., Franke, L., Gansevoort, R.T., Grammer, T.B., Grarup, N., Grewal, J., Hartikainen, A.-L., Hazen, S.L., Hsu, C., Husemoen, L.L.N., Justesen, J.M., Kumari, M., Lieb, W., Liewald, D.C.M., Mihailov, E., Milani, L., Mills, R., Mononen, N., Nikus, K., Nutile, T., Parish, S., Rolandsson, O., Ruggiero, D., Sala, C.F., Snieder, H., Spasø, T.H.W., Spiering, W., Starr, J.M., Stott, D.J., Stram, D.O., Szymczak, S., Tang, W.H.W., Trompet, S., Turjanmaa, V., Vaarasmaki, M., van Gilst, W.H., van Veldhuisen, D.J., Viikari, J.S., Asselbergs, F.W., Ciullo, M., Franke, A., Franks, P.W., Franks, S., Gross, M.D., Hansen, T., Jarvelin, M.-R., Jørgensen, T., Jukema, W.J., Kähönen, M., Kivimaki, M., Lehtimäki, T., Linneberg, A., Pedersen, O., Samani, N.J., Toniolo, D., Allayee, H., Deary, I.J., März, W., Metspalu, A., Wijmenga, C., Wolffenbuttel, B.H.W., Vineis, P., Kyrtopoulos, S.A., Kleinjans, J.C.S., McCarthy, M.I., Scott, J., Chen, Z., Sasaki, M., Shu, X.-O., Jonas, J.B., He, J., Heng, C.-K., Chen, Y.-T., Zheng, W., Lin, X., Teo, Y.-Y., Tai, E.-S., Cheng, C.-Y.
Published 2021