A new strategy for enhancing imputation quality of rare variants from next-generation sequencing data via combining SNP and exome chip data

by Kim Y.J., Lee J., Kim B.-J., Park T., Abecasis G., Almeida M., Altshuler D., Asimit J.L., Atzmon G., Barber M., Barzilai N., Beer N.L., Bell G.I., Below J., Blackwell T., Blangero J., Boehnke M., Bowden D.W., Burtt N., Chambers J., Chen H., Chen P., Chines P.S., Choi S., Churchhouse C., Cingolani P., Cornes B.K., Cox N., Day-Williams A.G., Duggirala R., Dupuis J., Dyer T., Feng S., Fernandez-Tajes J., Ferreira T., Fingerlin T.E., Flannick J., Florez J., Fontanillas P., Frayling T.M., Fuchsberger C., Gamazon E.R., Gaulton K., Ghosh S., Glaser B., Gloyn A., Grossman R.L., Grundstad J., Hanis C., Heath A., Highland H., Horikoshi M., Huh I.-S., Huyghe J.R., Ikram K., Jablonski K.A., Jun G., Kato N., Kim J., Kim Y.J., Kim B.-J., Lee J., King C.R., Kooner J., Kwon M.-S., Im H.K., Laakso M., Lam K.K.-Y., Lee J., Lee S., Lee S., Lehman D.M., Li H., Lindgren C.M., Liu X., Livne O.E., Locke A.E., Mahajan A., Maller J.B., Manning A.K., Maxwell T.J., Mazoure A., McCarthy M.I., Meigs J.B., Min B., Mohlke K.L., Morris A.P., Musani S., Nagai Y., Ng M.C.Y., Nicolae D., Oh S., Palmer N., Park T., Pollin T.I., Prokopenko I., Reich D., Rivas M.A., Scott L.J., Seielstad M., Cho Y.S., Sim X., Sladek R., Smith P., Tachmazidou I., Tai E.S., Teo Y.Y., Teslovich T.M., Torres J., Trubetskoy V., Willems S.M., Williams A.L., Wilson J.G., Wiltshire S., Won S., Wood A.R., Xu W., Yoon J., Zawistowski M., Zeggini E., Zhang W., Zöllner S.
Published 2018

Sequence variants in SLC16A11 are a common risk factor for type 2 diabetes in Mexico

by Williams Amy, A.L., Jacobs Suzanne, S.B.R., Moreno-Macías, H., Huerta-Chagoya, A., Churchhouse, C., Márquez-Luna, C., Gómez-Vázquez, M.J., Burtt Noël, N.P., Aguilar-Salinas, C.A., González-Villalpando, C., Florez, J.C., Orozco, L., Tusié-Luna, T., Altshuler, D., Ripke, S., Manning, A.K., García-Ortíz, H., Neale, B., Reich, D., Stram, D.O., Fernández-López, J.C., Romero-Hidalgo, S., Patterson, N., Haiman, C.A., Aguilar-Delfín, I., Martínez-Hernández, A., Centeno-Cruz, F., Mendoza-Caamal, E., Revilla-Monsalve, C., Islas-Andrade, S., Córdova, E., Rodríguez-Arellano, E., Soberón, X., Florez Jose, J.C., González-Villalpando María Elena, M.A., Henderson, B.E., Monroe, K., Wilkens, L., Kolonel, L.N., Le Marchand, L., Riba, L., Ordóñez-Sánchez María Luisa, M.A., Rodríguez-Guillén, R., Cruz-Bautista, I., Rodríguez-Torres, M., Muñoz-Hernández, L.L., Sáenz, T., Gómez, D., Alvirde, U., Onofrio, R.C., Brodeur, W.M., Gage, D., Murphy, J., Franklin, J., Mahan, S., Ardlie, K., Crenshaw, A.T., Winckler, W., Prüfer, K., Shunkov, M.V., Sawyer, S., Stenzel, U., Kelso, J., Lek, M., Sankararaman, S., MacArthur, D.G., Derevianko, A.P., Pääbo, S., Jacobs, S.B.R., Gopal, S., Grammatikos, J.A., Smith, I.C., Bullock, K.H., Deik, A.A., Souza, A.L., Pierce, K.A., Clish, C.B., Fennell, T., Farjoun, Y., Gabriel, S., Gross, M.D., Pereira, M.A., Seielstad, M., Koh, W.-P., Tai, E.-S., Flannick, J., Fontanillas, P., Morris, A., Teslovich, T.M., Atzmon, G., Blangero, J., Bowden, D.W., Chambers, J., Cho, Y.S., Duggirala, R., Glaser, B., Hanis, C., Kooner, J., Laakso, M., Lee, J.-Y., Teo, Y.Y., Wilson, J.G., Puppala, S., Farook, V.S., Thameem, F., Abboud, H.E., DeFronzo, R.A., Jenkinson, C.P., Lehman, D.M., Curran, J.E., Cortes, M.L., González-Villalpando Clicerio, C., Orozco Lorena, L.
Published 2014

Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes (Nature Communications, (2020), 11, 1, (2539), 10.1038/s41467-019-12438-5)

by Wang, Qingbo, Pierce-Hoffman, Emma, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Francioli, Laurent C., Gauthier, Laura D., Hill, Andrew J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, Irina M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, Carlos A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E. Shyong, Teo, Yik Ying, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Vawter, M.P., Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G.
Published 2022

Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes

by Wang, Q., Pierce-Hoffman, E., Cummings, B.B., Alföldi, J., Francioli, L.C., Gauthier, L.D., Hill, A.J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Karczewski, K.J., MacArthur, D.G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2021

Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals

by Whiffin, N., Karczewski, K.J., Zhang, X., Chothani, S., Smith, M.J., Evans, D.G., Roberts, A.M., Quaife, N.M., Schafer, S., Rackham, O., Alföldi, J., Hultman, C.M., Wang, A., Wang, Q., Watts, N.A., Weisburd, B., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Francioli, L.C., Barnard, J., Kallela, M., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., McCarroll, S., Chan, J.C., Chasman, D., Kaprio, J., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, M.J., Darbar, D., McCarthy, M.I., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Kathiresan, S., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Programs in Metabolism and Medical and Population Genetics, Broad Institute., McGovern, D., Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, United States., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Kim, B.-J., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., McPherson, R., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., O’Donnell-Luria, A.H., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Meigs, J.B., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., Llanwarne, C., O’Donovan, M.C., Armean, I.M., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Minikel, E.V., Rahman, N., Remes, A.M., Banks, E., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Munshi, R., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Bergelson, L., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Neale, B.M., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Cibulskis, K., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Novod, S., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Cook, S.A., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, B., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Petrillo, N., Ferriera, S., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Holi, M.M., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G.
Published 2021

Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans (Nature, (2020), 581, 7809, (434-443), 10.1038/s41586-020-2308-7)

by Karczewski, Konrad J., Francioli, Laurent C., Tiao, Grace, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Wang, Qingbo, Collins, Ryan L., Laricchia, Kristen M., Ganna, Andrea, Birnbaum, Daniel P., Gauthier, Laura D., Brand, Harrison, Solomonson, Matthew, Watts, Nicholas A., Rhodes, Daniel, Singer-Berk, Moriel, England, Eleina M., Seaby, Eleanor G., Kosmicki, Jack A., Walters, Raymond K., Tashman, Katherine, Farjoun, Yossi, Banks, Eric, Poterba, Timothy, Wang, Arcturus, Seed, Cotton, Whiffin, Nicola, Chong, Jessica X., Samocha, Kaitlin E., Pierce-Hoffman, Emma, Zappala, Zachary, O’Donnell-Luria, A.H., Minikel, Eric Vallabh, Weisburd, Ben, Lek, Monkol, Ware, James S., Vittal, Christopher, Armean, Irina M., Bergelson, Louis, Cibulskis, Kristian, Connolly, Kristen M., Covarrubias, Miguel, Donnelly, Stacey, Ferriera, Steven, Gabriel, Stacey, Gentry, Jeff, Gupta, Namrata, Jeandet, Thibault, Kaplan, Diane, Llanwarne, Christopher, Munshi, Ruchi, Novod, Sam, Petrillo, Nikelle, Roazen, David, Ruano-Rubio, Valentin, Saltzman, Andrea, Schleicher, Molly, Soto, Jose, Tibbetts, Kathleen, Tolonen, Charlotte, Wade, Gordon, Talkowski, Michael E., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, Benjamin M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Neale, Benjamin M., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation (Nature, (2020), 581, 7809, (459-464), 10.1038/s41586-020-2267-z)

by Minikel, Eric Vallabh, Karczewski, Konrad J., Martin, Hilary C., Cummings, Beryl B., Whiffin, Nicola, Rhodes, Daniel, Alföldi, J., Trembath, Richard C., van Heel, David A., Daly, Mark J., Alföldi, J., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, Beryl B., Daly, Mark J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Francioli, L., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Karczewski, Konrad J., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, Eric Vallabh, Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., O’Donnell-Luria, A.H., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Wang, Q., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, Nicola, Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai E Shyong, Yik Ying Teo, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Dan Turner, T., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Schreiber, Stuart L., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Author Correction: Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals (Nature Communications, (2020), 11, 1, (2523), 10.1038/s41467...

by Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, J., O’Donnell-Luria, A.H., Francioli, Laurent C., Armean, Irina M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, B., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Wang, Q., Watts, N.A., Weisburd, B., Aguilar Salinas, Carlos A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, M.J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Programs in Metabolism and Medical and Population Genetics, Broad Institute., Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, United States., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E. Shyong, Teo, Yik Ying, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Vawter, M.P., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.
Published 2022

Identification and Functional Characterization of G6PC2 Coding Variants Influencing Glycemic Traits Define an Effector Transcript at the G6PC2-ABCB11 Locus

by Mahajan A., SIM XUELING, Ng H.J., Manning A., Rivas M.A., Highland H.M., Locke A.E., Grarup N., Im H.K., Cingolani P., Flannick J., Fontanillas P., Fuchsberger C., Gaulton K.J., Teslovich T.M., Rayner N.W., Robertson N.R., Beer N.L., Rundle J.K., Bork-Jensen J., Ladenvall C., Blancher C., Buck D., Buck G., Burtt N.P., Gabriel S., Gjesing A.P., Groves C.J., Hollensted M., Huyghe J.R., Jackson A.U., Jun G., Justesen J.M., Mangino M., Murphy J., Neville M., Onofrio R., Small K.S., Stringham H.M., Syvänen A.-C., Trakalo J., Abecasis G., Bell G.I., Blangero J., Cox N.J., Duggirala R., Hanis C.L., Seielstad M., Wilson J.G., Christensen C., Brandslund I., Rauramaa R., Surdulescu G.L., Doney A.S.F., Lannfelt L., Linneberg A., Isomaa B., Tuomi T., Jørgensen M.E., Jørgensen T., Kuusisto J., Uusitupa M., Salomaa V., Spector T.D., Morris A.D., Palmer C.N.A., Collins F.S., Mohlke K.L., Bergman R.N., Ingelsson E., Lind L., Tuomilehto J., Hansen T., Watanabe R.M., Prokopenko I., Dupuis J., Karpe F., Groop L., Laakso M., Pedersen O., Florez J.C., Morris A.P., Altshuler D., Meigs J.B., Boehnke M., McCarthy M.I., Lindgren C.M., Gloyn A.L., Abboud H.E., Afzal U., Aguilar D., Arya R., Atzmon G., Aung T., Banks E., Barroso I., Barzilai N., Below J.E., Bharadwaj D., Blackwell T.W., Bonnycastle L.L., Bowden D., Carey J., Carneiro M.O., Chambers J.C., Chan E., Chan J., Chandak G.R., Chen P., Chen Y., Chen H., Cheng C.-Y., Chia K.S., Cho Y.S., Correa A., Curran J.E., Daly M.J., Day-Williams A.G., DeFronzo R.A., DePristo M., Donnelly P.J., Ebrahim S.B., Elliott P., Esko T., Fadista J., Farjoun Y., Farmer A.J., Farook V.S., Fennell T., Ferreira T., Fingerlin T., Forsén T., Fowler S.P., Franks P.W., Frayling T.M., Freedman B.I., Froguel P., Gamazon E.R., Gieger C., Glaser B., Go M.J., Goldstein J.I., Grallert H., Grant G., Green T., Griswold M., Hale D.E., Han B.-G., Hartl C., Hattersley A.T., Hicks P.J., Hodgkiss D., Horikoshi M., Hrabé de Angelis M., Hu C., Hu F.B., Huh I., Kamran Ikram M., Illig T., Jablonski K.A., Jenkinson C.P., Jia W., Kang H.M., Khor C.-C., Kim Y., Kim Y.J., Kim B.-J., Kinnunen L., Kooner J.S., Kravic J., Kriebel J., Kumar A., Kumar S., Kuulasmaa T., Kwon M.-S., Langenberg C., Lauritzen T., Lee S., Lee J., Lee J., Lee J.-Y., Lehman D.M., Lehne B., Levy J.C., Li J., Liang L., Lim W.Y., Lin K.-H., Liu J., Loh M., Ma R.C.W., Ma C., Mägi R., Maguire J., Maxwell T.J., McVean G., Meisinger C., Meitinger T., Melander O., Metspalu A., Mihailov E., Milani L., Moutsianas L., Müller-Nurasyid M., K. Musani S., Nagai Y., Narisu N., Neale B.M., Ng M.C.Y., Nilsson P., O'Rahilly S.P., Orho-Melander M., Owen K.R., Palmer N.D., Park T., Pasko D., Pearson R.D., Perry J.R.B., Peters A., Pollin T.I., Poplin R., Prabhakaran D., Puppala S., Purcell S., Qi L., Qi Q., Roden M., Rolandsson O., Rosengren A.H., Sandhu M., Schwarzmayr T., Scott L.J., Scott R.A., Scott J., Scott W.R., Sehmi J., Shakir K., Sladek R., Smith J.D., Stancáková A., Strauch K., Strom T.M., Swift A., Tai E.S., Tajes J.F., Tan S.-T., Tandon N., Taylor H.A., Jr., Teo Y.Y., Thameem F., Thorand B., van de Bunt M., Varga T.V., Walker M., Wareham N.J., Welch R.P., Wieland T., Wilson G., Sr., Wong T.Y., Wood A.R., Yoon J., Zeggini E., Zhang W.
Published 2018