A genome-wide association scan on estrogen receptor-negative breast cancer

by Li, J, Humphreys, K, Darabi, H, Rosin, G, Hannelius, U, Heikkinen, T, Aittomäki, K, Blomqvist, C, Pharoah, P.D.P, Dunning, A.M, Ahmed, S, Hooning, M.J, Hollestelle, A, Oldenburg, R.A, Alfredsson, L, Palotie, A, Peltonen-Palotie, L, Irwanto, A, Low, H.Q, Teoh, G.H.K, Thalamuthu, A, Kere, J, University of Helsinki, Haartmaninkatu 8, Biomedicum 1, P.O. Box 63, FI-00014, Finland, D'Amato, M, Easton, D.F, Nevanlinna, H, Liu, J, Czene, K, Hall
Published 2020

Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population

by Lim E.T., Würtz P., Havulinna A.S., Palta P., Tukiainen T., Rehnström K., Esko T., Mägi R., Inouye M., Lappalainen T., Chan Y., Salem R.M., Lek M., Flannick J., Sim X., Manning A., Ladenvall C., Bumpstead S., Hämäläinen E., Aalto K., Maksimow M., Salmi M., Blankenberg S., Ardissino D., Shah S., Horne B., McPherson R., Hovingh G.K., Reilly M.P., Watkins H., Goel A., Farrall M., Girelli D., Reiner A.P., Stitziel N.O., Kathiresan S., Gabriel S., Barrett J.C., Lehtimäki T., Laakso M., Groop L., Kaprio J., Perola M., McCarthy M.I., Boehnke M., Altshuler D.M., Lindgren C.M., Hirschhorn J.N., Metspalu A., Freimer N.B., Zeller T., Jalkanen S., Koskinen S., Raitakari O., Durbin R., MacArthur D.G., Salomaa V., Ripatti S., Daly M.J., Palotie A.
Published 2018

Evaluation of presumably disease causing SCN1A variants in a cohort of common epilepsy syndromes

by Lal D., Reinthaler E.M., Dejanovic B., May P., Thiele H., Lehesjoki A.-E., Schwarz G., Riesch E., Ikram M.A., Van Duijn C.M., Uitterlinden A.G., Hofman A., Steinböck H., Gruber-Sedlmayr U., Neophytou B., Zara F., Hahn A., Gormley P., Becker F., Weber Y.G., Cilio M.R., Kunz W.S., Krause R., Zimprich F., Lemke J.R., Nürnberg P., Sander T., Lerche H., Neubauer B.A., Palotie A., Ruppert A.-K., Suls A., Siren A., Koeleman B., Haberlandt E., Ronen G.M., Caglayan H., Hjalgrim H., Muhle H., Schulz H., Helbig I., Altmüller J., Geldner J., Schubert J., Jabbari K., Everett K., Feucht M., Balestri M., Nothnagel M., Striano P., Møller R.S., Nabbout R., Balling R., Baulac S., Bianchi A., La Neve A., Minetti C., Giuseppe C.
Published 2019

Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes (Nature Communications, (2020), 11, 1, (2539), 10.1038/s41467-019-12438-5)

by Wang, Qingbo, Pierce-Hoffman, Emma, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Francioli, Laurent C., Gauthier, Laura D., Hill, Andrew J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, Irina M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, Carlos A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E. Shyong, Teo, Yik Ying, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Vawter, M.P., Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G.
Published 2022

Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes

by Wang, Q., Pierce-Hoffman, E., Cummings, B.B., Alföldi, J., Francioli, L.C., Gauthier, L.D., Hill, A.J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Karczewski, K.J., MacArthur, D.G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2021

Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals

by Whiffin, N., Karczewski, K.J., Zhang, X., Chothani, S., Smith, M.J., Evans, D.G., Roberts, A.M., Quaife, N.M., Schafer, S., Rackham, O., Alföldi, J., Hultman, C.M., Wang, A., Wang, Q., Watts, N.A., Weisburd, B., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Francioli, L.C., Barnard, J., Kallela, M., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., McCarroll, S., Chan, J.C., Chasman, D., Kaprio, J., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, M.J., Darbar, D., McCarthy, M.I., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Kathiresan, S., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Programs in Metabolism and Medical and Population Genetics, Broad Institute., McGovern, D., Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, United States., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Kim, B.-J., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., McPherson, R., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., O’Donnell-Luria, A.H., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Meigs, J.B., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., Llanwarne, C., O’Donovan, M.C., Armean, I.M., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Minikel, E.V., Rahman, N., Remes, A.M., Banks, E., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Munshi, R., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Bergelson, L., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Neale, B.M., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Cibulskis, K., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Novod, S., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Cook, S.A., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, B., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Petrillo, N., Ferriera, S., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Holi, M.M., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G.
Published 2021

Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies

by Elks, C.E., Perry, J.R.B., Sulem, P., Chasman, D.I., Franceschini, N., He, C., Lunetta, K.L., Visser, J.A., Byrne, E.M., Cousminer, D.L., Gudbjartsson, D.F., Esko, T., Feenstra, B., Hottenga, J.-J., Koller, D.L., Kutalik, Z., Lin, P., Mangino, M., Marongiu, M., McArdle, P.F., Smith, A.V., Stolk, L., Van Wingerden, S.H., Zhao, J.H., Albrecht, E., Corre, T., Ingelsson, E., Hayward, C., Magnusson, P.K.E., Smith, E.N., Ulivi, S., Warrington, N.M., Zgaga, L., Alavere, H., Amin, N., Aspelund, T., Bandinelli, S., Barroso, I., Berenson, G.S., Bergmann, S., Blackburn, H., Boerwinkle, E., Buring, J.E., Busonero, F., Campbell, H., Chanock, S.J., Chen, W., Cornelis, M.C., Couper, D., Coviello, A.D., D'Adamo, P., De Faire, U., De Geus, E.J.C., Deloukas, P., Döring, A., Smith, G.D., Easton, D.F., Eiriksdottir, G., Emilsson, V., Eriksson, J., Ferrucci, L., Folsom, A.R., Foroud, T., Garcia, M., Gasparini, P., Geller, F., Gieger, C., Gudnason, V., Hall, P., Hankinson, S.E., Ferreli, L., Heath, A.C., Hernandez, D.G., Hofman, A., Hu, F.B., Illig, T., Järvelin, M.-R., Johnson, A.D., Karasik, D., Khaw, K.-T., Kiel, D.P., Kilpelänen, T.O., Kolcic, I., Kraft, P., Launer, L.J., Laven, J.S.E., Li, S., Liu, J., Levy, D., Martin, N.G., McArdle, W.L., Melbye, M., Mooser, V., Murray, J.C., Murray, S.S., Nalls, M.A., Navarro, P., Nelis, M., Ness, A.R., Northstone, K., Oostra, B.A., Peacock, M., Palmer, L.J., Palotie, A., Paré, G., Parker, A.N., Pedersen, N.L., Peltonen, L., Pennell, C.E., Pharoah, P., Polasek, O., Plump, A.S., Pouta, A., Porcu, E., Rafnar, T., Rice, J.P., Ring, S.M., Rivadeneira, F., Rudan, I., Sala, C., Salomaa, V., Sanna, S., Schlessinger, D., Schork, N.J., Scuteri, A., Segrè, A.V., Shuldiner, A.R., Soranzo, N., Sovio, U., Srinivasan, S.R., Strachan, D.P., Tammesoo, M.-L., Tikkanen, E., Toniolo, D., Tsui, K., Tryggvadottir, L., Tyrer, J., Uda, M., Van Dam, R.M., Van Meurs, J.B.J., Vollenweider, P., Waeber, G., Wareham, N.J., Waterworth, D.M., Weedon, M.N., Wichmann, H.E., Willemsen, G., Wilson, J.F., Wright, A.F., Young, L., Zhai, G., Zhuang, W.V., Bierut, L.J., Boomsma, D.I., Boyd, H.A., Crisponi, L., Demerath, E.W., Van Duijn, C.M., Econs, M.J., Harris, T.B., Hunter, D.J., Loos, R.J.F., Metspalu, A., Montgomery, G.W., Ridker, P.M., Spector, T.D., Streeten, E.A., Stefansson, K., Thorsteinsdottir, U., Uitterlinden, A.G., Widen, E., Murabito, J.M., Ong, K.K., Murray, A.
Published 2014

Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans (Nature, (2020), 581, 7809, (434-443), 10.1038/s41586-020-2308-7)

by Karczewski, Konrad J., Francioli, Laurent C., Tiao, Grace, Cummings, Beryl B., Alföldi, J., Wang, Qingbo, Collins, Ryan L., Laricchia, Kristen M., Ganna, Andrea, Birnbaum, Daniel P., Gauthier, Laura D., Brand, Harrison, Solomonson, Matthew, Watts, Nicholas A., Rhodes, Daniel, Singer-Berk, Moriel, England, Eleina M., Seaby, Eleanor G., Kosmicki, Jack A., Walters, Raymond K., Tashman, Katherine, Farjoun, Yossi, Banks, Eric, Poterba, Timothy, Wang, Arcturus, Seed, Cotton, Whiffin, Nicola, Chong, Jessica X., Samocha, Kaitlin E., Pierce-Hoffman, Emma, Zappala, Zachary, O’Donnell-Luria, A.H., Minikel, Eric Vallabh, Weisburd, Ben, Lek, Monkol, Ware, James S., Vittal, Christopher, Armean, Irina M., Bergelson, Louis, Cibulskis, Kristian, Connolly, Kristen M., Covarrubias, Miguel, Donnelly, Stacey, Ferriera, Steven, Gabriel, Stacey, Gentry, Jeff, Gupta, Namrata, Jeandet, Thibault, Kaplan, Diane, Llanwarne, Christopher, Munshi, Ruchi, Novod, Sam, Petrillo, Nikelle, Roazen, David, Ruano-Rubio, Valentin, Saltzman, Andrea, Schleicher, Molly, Soto, Jose, Tibbetts, Kathleen, Tolonen, Charlotte, Wade, Gordon, Talkowski, Michael E., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, Benjamin M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Neale, Benjamin M., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Author Correction: Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation (Nature, (2020), 581, 7809, (459-464), 10.1038/s41586-020-2267-z)

by Minikel, Eric Vallabh, Karczewski, Konrad J., Martin, Hilary C., Cummings, Beryl B., Whiffin, Nicola, Rhodes, Daniel, Alföldi, J., Trembath, Richard C., van Heel, David A., Daly, Mark J., Alföldi, J., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, Beryl B., Daly, Mark J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Francioli, L., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Karczewski, Konrad J., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, Eric Vallabh, Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., O’Donnell-Luria, A.H., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Wang, Q., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, Nicola, Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, Mark J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., MacArthur, Daniel G., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai E Shyong, Yik Ying Teo, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Dan Turner, T., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Vawter, M.P., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Schreiber, Stuart L., MacArthur, Daniel G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2022

Author Correction: Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals (Nature Communications, (2020), 11, 1, (2523), 10.1038/s41467...

by Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, J., O’Donnell-Luria, A.H., Francioli, Laurent C., Armean, Irina M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Cummings, B., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gauthier, L.D., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Wang, Q., Watts, N.A., Weisburd, B., Aguilar Salinas, Carlos A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Daly, M.J., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Programs in Metabolism and Medical and Population Genetics, Broad Institute., Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, United States., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Neale, B.M., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E. Shyong, Teo, Yik Ying, Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Vawter, M.P., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.
Published 2022

Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways

by Stolk, L., Perry, J.R.B., Chasman, D.I., He, C., Mangino, M., Sulem, P., Barbalic, M., Broer, L., Byrne, E.M., Ernst, F., Esko, T., Franceschini, N., Gudbjartsson, D.F., Hottenga, J.-J., Kraft, P., McArdle, P.F., Porcu, E., Shin, S.-Y., Smith, A.V., Van Wingerden, S., Zhai, G., Zhuang, W.V., Albrecht, E., Alizadeh, B.Z., Aspelund, T., Bandinelli, S., Lauc, L.B., Beckmann, J.S., Boban, M., Boerwinkle, E., Broekmans, F.J., Burri, A., Campbell, H., Chanock, S.J., Chen, C., Cornelis, M.C., Corre, T., Coviello, A.D., D'Adamo, P., Davies, G., De Faire, U., De Geus, E.J.C., Deary, I.J., Dedoussis, G.V.Z., Deloukas, P., Ebrahim, S., Eiriksdottir, G., Emilsson, V., Eriksson, J.G., Fauser, B.C.J.M., Ferreli, L., Ferrucci, L., Fischer, K., Folsom, A.R., Garcia, M.E., Gasparini, P., Gieger, C., Glazer, N., Grobbee, D.E., Hall, P., Haller, T., Hankinson, S.E., Hass, M., Hayward, C., Heath, A.C., Hofman, A., Ingelsson, E., Janssens, A.C.J.W., Johnson, A.D., Karasik, D., Kardia, S.L.R., Keyzer, J., Kiel, D.P., Kolcic, I., Kutalik, Z., Lahti, J., Lai, S., Laisk, T., Laven, J.S.E., Lawlor, D.A., Liu, J., Lopez, L.M., Louwers, Y.V., Magnusson, P.K.E., Marongiu, M., Martin, N.G., Klaric, I.M., Masciullo, C., McKnight, B., Medland, S.E., Melzer, D., Mooser, V., Navarro, P., Newman, A.B., Nyholt, D.R., Onland-Moret, N.C., Palotie, A., Paré, G., Parker, A.N., Pedersen, N.L., Peeters, P.H.M., Pistis, G., Plump, A.S., Polasek, O., Pop, V.J.M., Psaty, B.M., R Currency Signikkönen, K., Rehnberg, E., Rotter, J.I., Rudan, I., Sala, C., Salumets, A., Scuteri, A., Singleton, A., Smith, J.A., Snieder, H., Soranzo, N., Stacey, S.N., Starr, J.M., Stathopoulou, M.G., Stirrups, K., Stolk, R.P., Styrkarsdottir, U., Sun, Y.V., Tenesa, A., Thorand, B., Toniolo, D., Tryggvadottir, L., Tsui, K., Ulivi, S., Van Dam, R.M., Van Der Schouw, Y.T., Van Gils, C.H., Van Nierop, P., Vink, J.M., Visscher, P.M., Voorhuis, M., Waeber, G., Wallaschofski, H., Wichmann, H.E., Widen, E., Wijnands-Van Gent, C.J.M., Willemsen, G., Wilson, J.F., Wolffenbuttel, B.H.R., Wright, A.F., Yerges-Armstrong, L.M., Zemunik, T., Zgaga, L., Zillikens, M.C., Zygmunt, M., Arnold, A.M., Boomsma, D.I., Buring, J.E., Crisponi, L., Demerath, E.W., Gudnason, V., Harris, T.B., Hu, F.B., Hunter, D.J., Launer, L.J., Metspalu, A., Montgomery, G.W., Oostra, B.A., Ridker, P.M., Sanna, S., Schlessinger, D., Spector, T.D., Stefansson, K., Streeten, E.A., Thorsteinsdottir, U., Uda, M., Uitterlinden, A.G., Van Duijn, C.M., Völzke, H., Murray, A., Murabito, J.M., Visser, J.A., Lunetta, K.L.
Published 2014

No Reliable Association between Runs of Homozygosity and Schizophrenia in a Well-Powered Replication Study

by Johnson E.C., Bjelland D.W., Howrigan D.P., Abdellaoui A., Breen G., Borglum A., Cichon S., Degenhardt F., Forstner A.J., Frank J., Genovese G., Heilmann-Heimbach S., Herms S., Hoffman P., Maier W., Mattheisen M., Morris D., Mowry B., M�ller-Mhysok B., Neale B., Nenadic I., N�then M.M., O?Dushlaine C., Rietschel M., Ruderfer D.M., Rujescu D., Schulze T.G., Simonson M.A., Stahl E., Strohmaier J., Witt S.H., Ripke S., Neale B.M., Corvin A., Walters J.T.R., Farh K.-H., Holmans P.A., Lee P., Bulik-Sullivan B., Collier D.A., Huang H., Pers T.H., Agartz I., Agerbo E., Albus M., Alexander M., Amin F., Bacanu S.A., Begemann M., Belliveau R.A., Bene J., Bergen S.E., Bevilacqua E., Bigdeli T.B., Black D.W., Bruggeman R., Buccola N.G., Buckner R.L., Byerley W., Cahn W., Cai G., Campion D., Cantor R.M., Carr V.J., Carrera N., Catts S.V., Chambert K.D., Chan R.C.K., Chen R.Y.L., Chen E.Y.H., Cheng W., Cheung E.F.C., Chong S.A., Robert Cloninger C., Cohen D., Cohen N., Cormican P., Craddock N., Crowley J.J., Curtis D., Davidson M., Davis K.L., Del Favero J., Demontis D., Dikeos D., Dinan T., Djurovic S., Donohoe G., Drapeau E., Duan J., Dudbridge F., Durmishi N., Eichhammer P., Eriksson J., Escott-Price V., Essioux L., Fanous A.H., Farrell M.S., Franke L., Freedman R., Freimer N.B., Friedl M., Friedman J.I., Fromer M., Georgieva L., Giegling I., Giusti-Rodr�guez P., Godard S., Goldstein J.I., Golimbet V., Gopal S., Gratten J., de Haan L., Hammer C., Hamshere M.L., Hansen M., Hansen T., Haroutunian V., Hartmann A.M., Henskens F.A., Hirschhorn J.N., Hoffmann P., Hofman A., Hollegaard M.V., Hougaard D.M., Ikeda M., Joa I., Juli� A., Kahn R.S., Kalaydjieva L., Karachanak-Yankova S., Karjalainen J., Kavanagh D., Kennedy J.L., Khrunin A., Kim Y., Klovins J., Knowles J.A., Konte B., Kucinskas V., Kucinskiene Z.A., Kuzelova-Ptackova H., K�hler A.K., Laurent C., Chee Keong J.L., Hong Lee S., Legge S.E., Lerer B., Li M., Li T., Liang K.-Y., Lieberman J., Limborska S., Loughland C.M., Lubinski J., L�nnqvist J., Macek M., Magnusson P.K.E., Maher B.S., Mallet J., Marsal S., Mattingsdal M., McCarley R.W., McDonald C., McIntosh A.M., Meier S., Meijer C.J., Melegh B., Melle I., Mesholam-Gately R.I., Metspalu A., Michie P.T., Milani L., Milanova V., Mokrab Y., Mors O., Murphy K.C., Murray R.M., Myin-Germeys I., M�ller-Myhsok B., Nelis M., Nertney D.A., Nestadt G., Nicodemus K.K., Nikitina-Zake L., Nisenbaum L., Nordin A., O'Callaghan E., O'Dushlaine C., Anthony O'Neill F., Oh S.-Y., Olincy A., Olsen L., Van Os J., Pantelis C., Papadimitriou G.N., Papiol S., Parkhomenko E., Pato M.T., Paunio T., Pejovic-Milovancevic M., Perkins D.O., Pietil�inen O., Pimm J., Pocklington A.J., Powell J., Price A., Pulver A.E., Purcell S.M., Quested D., Rasmussen H.B., Reichenberg A., Reimers M.A., Richards A.L., Roffman J.L., Roussos P., Salomaa V., Sanders A.R., Schall U., Schubert C.R., Schwab S.G., Scolnick E.M., Scott R.J., Seidman L.J., Shi J., Sigurdsson E., Silagadze T., Silverman J.M., Sim K., Slominsky P., Smoller J.W., So H.-C., Spencer C.C.A., Stahl E.A., Stefansson H., Steinberg S., Stogmann E., Straub R.E., Strengman E., Scott Stroup T., Subramaniam M., Suvisaari J., Svrakic D.M., Szatkiewicz J.P., S�derman E., Thirumalai S., Toncheva D., Tosato S., Veijola J., Waddington J., Walsh D., Wang D., Wang Q., Webb B.T., Weiser M., Wildenauer D.B., Williams N.M., Williams S., Wolen A.R., Wong E.H.M., Wormley B.K., Xi H.S., Zai C.C., Zheng X., Zimprich F., Wray N.R., Stefansson K., Visscher P.M., Adolfsson R., Andreassen O.A., Blackwood D.H.R., Bramon E., Buxbaum J.D., B?rglum A.D., Darvasi A., Domenici E., Ehrenreich H., Esko T., Gejman P.V., Gill M., Gurling H., Hultman C.M., Iwata N., Jablensky A.V., J�nsson E.G., Kendler K.S., Kirov G., Knight J., Lencz T., Levinson D.F., Li Q.S., Liu J., Malhotra A.K., McCarroll S.A., McQuillin A., Moran J.L., Mortensen P.B., Mowry B.J., N�then M.M., Ophoff R.A., Owen M.J., Palotie A., Pato C.N., Petryshen T.L., Posthuma D., Riley B.P., Sham P.C., Sklar P., Clair D.S., Weinberger D.R., Wendland J.R., Werge T., Daly M.J., O'Donovan M.C., Sullivan P.F., Keller M.C.
Published 2019

Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs

by Lee, S.H., Ripke, S., Neale, B.M., Faraone, S.V., Purcell, S.M., Perlis, R.H., Mowry, B.J., Thapar, A., Goddard, M.E., Witte, J.S., Absher, D., Agartz, I., Akil, H., Amin, F., Andreassen, O.A., Anjorin, A., Anney, R., Anttila, V., Arking, D.E., Asherson, P., Azevedo, M.H., Backlund, L., Badner, J.A., Bailey, A.J., Banaschewski, T., Barchas, J.D., Barnes, M.R., Barrett, T.B., Bass, N., Battaglia, A., Bauer, M., Bayés, M., Bellivier, F., Bergen, S.E., Berrettini, W., Betancur, C., Bettecken, T., Biederman, J., Binder, E.B., Black, D.W., Blackwood, D.H.R., Bloss, C.S., Boehnke, M., Boomsma, D.I., Breen, G., Breuer, R., Bruggeman, R., Cormican, P., Buccola, N.G., Buitelaar, J.K., Bunney, W.E., Buxbaum, J.D., Byerley, W.F., Byrne, E.M., Caesar, S., Cahn, W., Cantor, R.M., Casas, M., Chakravarti, A., Chambert, K., Choudhury, K., Cichon, S., Cloninger, C.R., Collier, D.A., Cook, E.H., Coon, H., Cormand, B., Corvin, A., Coryell, W.H., Craig, D.W., Craig, I.W., Crosbie, J., Cuccaro, M.L., Curtis, D., Czamara, D., Datta, S., Dawson, G., Day, R., De Geus, E.J., Degenhardt, F., Djurovic, S., Donohoe, G.J., Doyle, A.E., Duan, J., Dudbridge, F., Duketis, E., Ebstein, R.P., Edenberg, H.J., Elia, J., Ennis, S., Etain, B., Fanous, A., Farmer, A.E., Ferrier, I.N., Flickinger, M., Fombonne, E., Foroud, T., Frank, J., Franke, B., Fraser, C., Freedman, R., Freimer, N.B., Freitag, C.M., Friedl, M., Frisén, L., Gallagher, L., Gejman, P.V., Georgieva, L., Gershon, E.S., Geschwind, D.H., Giegling, I., Gill, M., Gordon, S.D., Gordon-Smith, K., Green, E.K., Greenwood, T.A., Grice, D.E., Gross, M., Grozeva, D., Guan, W., Gurling, H., De Haan, L., Haines, J.L., Hakonarson, H., Hallmayer, J., Hamilton, S.P., Hamshere, M.L., Hansen, T.F., Hartmann, A.M., Hautzinger, M., Heath, A.C., Henders, A.K., Herms, S., Hickie, I.B., Hipolito, M., Hoefels, S., Holmans, P.A., Holsboer, F., Hoogendijk, W.J., Hottenga, J.-J., Hultman, C.M., Hus, V., Ingason, A., Ising, M., Jamain, S., Jones, E.G., Jones, I., Jones, L., Tzeng, J.-Y., Kähler, A.K., Kahn, R.S., Kandaswamy, R., Keller, M.C., Kennedy, J.L., Kenny, E., Kent, L., Kim, Y., Kirov, G.K., Klauck, S.M., Klei, L., Knowles, J.A., Kohli, M.A., Koller, D.L., Konte, B., Korszun, A., Krabbendam, L., Krasucki, R., Kuntsi, J., Kwan, P., Landén, M., Långström, N., Lathrop, M., Lawrence, J., Lawson, W.B., Leboyer, M., Ledbetter, D.H., Lee, P.H., Lencz, T., Lesch, K.-P., Levinson, D.F., Lewis, C.M., Li, J., Lichtenstein, P., Lieberman, J.A., Lin, D.-Y., Linszen, D.H., Liu, C., Lohoff, F.W., Loo, S.K., Lord, C., Lowe, J.K., Lucae, S., Macintyre, D.J., Madden, P.A.F., Maestrini, E., Magnusson, P.K.E., Mahon, P.B., Maier, W., Malhotra, A.K., Mane, S.M., Martin, C.L., Martin, N.G., Mattheisen, M., Matthews, K., Mattingsdal, M., Mccarroll, S.A., Mcghee, K.A., Mcgough, J.J., Mcgrath, P.J., Mcguffin, P., Mcinnis, M.G., Mcintosh, A., Mckinney, R., Mclean, A.W., Mcmahon, F.J., Mcmahon, W.M., Mcquillin, A., Medeiros, H., Medland, S.E., Meier, S., Melle, I., Meng, F., Meyer, J., Middeldorp, C.M., Middleton, L., Milanova, V., Miranda, A., Monaco, A.P., Montgomery, G.W., Moran, J.L., Moreno-De-Luca, D., Morken, G., Morris, D.W., Morrow, E.M., Moskvina, V., Muglia, P., Mühleisen, T.W., Muir, W.J., Müller-Myhsok, B., Murtha, M., Myers, R.M., Myin-Germeys, I., Neale, M.C., Nelson, S.F., Nievergelt, C.M., Nikolov, I., Nimgaonkar, V., Nolen, W.A., Nöthen, M.M., Nurnberger, J.I., Nwulia, E.A., Nyholt, D.R., O'dushlaine, C., Oades, R.D., Olincy, A., Oliveira, G., Olsen, L., Ophoff, R.A., Osby, U., Owen, M.J., Palotie, A., Parr, J.R., Paterson, A.D., Pato, C.N., Pato, M.T., Penninx, B.W., Pergadia, M.L., Pericak-Vance, M.A., Pickard, B.S., Pimm, J., Piven, J., Posthuma, D., Potash, J.B., Poustka, F., Propping, P., Puri, V., Quested, D.J., Quinn, E.M., Ramos-Quiroga, J.A., Rasmussen, H.B., Raychaudhuri, S., Rehnström, K., Reif, A., Ribasés, M., Rice, J.P., Rietschel, M., Roeder, K., Roeyers, H., Rossin, L., Rothenberger, A., Rouleau, G., Ruderfer, D., Rujescu, D., Sanders, A.R., Sanders, S.J., Santangelo, S.L., Sergeant, J.A., Schachar, R., Schalling, M., Schatzberg, A.F., Scheftner, W.A., Schellenberg, G.D., Scherer, S.W., Schork, N.J., Schulze, T.G., Schumacher, J., Schwarz, M., Scolnick, E., Scott, L.J., Shi, J., Shilling, P.D., Shyn, S.I., Silverman, J.M., Slager, S.L., Smalley, S.L., Smit, J.H., Smith, E.N., Sonuga-Barke, E.J.S., St. Clair, D., State, M., Steffens, M., Steinhausen, H.-C., Strauss, J.S., Strohmaier, J., Stroup, T.S., Sutcliffe, J.S., Szatmari, P., Szelinger, S., Thirumalai, S., Thompson, R.C., Todorov, A.A., Tozzi, F., Treutlein, J., Uhr, M., Van Den Oord, E.J.C.G., Van Grootheest, G., Van Os, J., Vicente, A.M., Vieland, V.J., Vincent, J.B., Visscher, P.M., Walsh, C.A., Wassink, T.H., Watson, S.J., Weissman, M.M., Werge, T., Wienker, T.F., Wijsman, E.M., Willemsen, G., Williams, N., Willsey, A.J., Witt, S.H., Xu, W., Young, A.H., Yu, T.W., Zammit, S., Zandi, P.P., Zhang, P., Zitman, F.G., Zöllner, S., Devlin, B., Kelsoe, J.R., Sklar, P., Daly, M.J., O'donovan, M.C., Craddock, N., Sullivan, P.F., Smoller, J.W., Kendler, K.S., Wray, N.R.
Published 2016