Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples

by Walsh R., Thomson K.L., Ware J.S., Funke B.H., Woodley J., McGuire K.J., Mazzarotto F., Blair E., Seller A., Taylor J.C., Minikel E.V., MacArthur D.G., Farrall M., Cook S.A., Watkins H.
Published 2019

Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population

by Lim E.T., Würtz P., Havulinna A.S., Palta P., Tukiainen T., Rehnström K., Esko T., Mägi R., Inouye M., Lappalainen T., Chan Y., Salem R.M., Lek M., Flannick J., Sim X., Manning A., Ladenvall C., Bumpstead S., Hämäläinen E., Aalto K., Maksimow M., Salmi M., Blankenberg S., Ardissino D., Shah S., Horne B., McPherson R., Hovingh G.K., Reilly M.P., Watkins H., Goel A., Farrall M., Girelli D., Reiner A.P., Stitziel N.O., Kathiresan S., Gabriel S., Barrett J.C., Lehtimäki T., Laakso M., Groop L., Kaprio J., Perola M., McCarthy M.I., Boehnke M., Altshuler D.M., Lindgren C.M., Hirschhorn J.N., Metspalu A., Freimer N.B., Zeller T., Jalkanen S., Koskinen S., Raitakari O., Durbin R., MacArthur D.G., Salomaa V., Ripatti S., Daly M.J., Palotie A.
Published 2018

Sequence variants in SLC16A11 are a common risk factor for type 2 diabetes in Mexico

by Williams Amy, A.L., Jacobs Suzanne, S.B.R., Moreno-Macías, H., Huerta-Chagoya, A., Churchhouse, C., Márquez-Luna, C., Gómez-Vázquez, M.J., Burtt Noël, N.P., Aguilar-Salinas, C.A., González-Villalpando, C., Florez, J.C., Orozco, L., Tusié-Luna, T., Altshuler, D., Ripke, S., Manning, A.K., García-Ortíz, H., Neale, B., Reich, D., Stram, D.O., Fernández-López, J.C., Romero-Hidalgo, S., Patterson, N., Haiman, C.A., Aguilar-Delfín, I., Martínez-Hernández, A., Centeno-Cruz, F., Mendoza-Caamal, E., Revilla-Monsalve, C., Islas-Andrade, S., Córdova, E., Rodríguez-Arellano, E., Soberón, X., Florez Jose, J.C., González-Villalpando María Elena, M.A., Henderson, B.E., Monroe, K., Wilkens, L., Kolonel, L.N., Le Marchand, L., Riba, L., Ordóñez-Sánchez María Luisa, M.A., Rodríguez-Guillén, R., Cruz-Bautista, I., Rodríguez-Torres, M., Muñoz-Hernández, L.L., Sáenz, T., Gómez, D., Alvirde, U., Onofrio, R.C., Brodeur, W.M., Gage, D., Murphy, J., Franklin, J., Mahan, S., Ardlie, K., Crenshaw, A.T., Winckler, W., Prüfer, K., Shunkov, M.V., Sawyer, S., Stenzel, U., Kelso, J., Lek, M., Sankararaman, S., MacArthur, D.G., Derevianko, A.P., Pääbo, S., Jacobs, S.B.R., Gopal, S., Grammatikos, J.A., Smith, I.C., Bullock, K.H., Deik, A.A., Souza, A.L., Pierce, K.A., Clish, C.B., Fennell, T., Farjoun, Y., Gabriel, S., Gross, M.D., Pereira, M.A., Seielstad, M., Koh, W.-P., Tai, E.-S., Flannick, J., Fontanillas, P., Morris, A., Teslovich, T.M., Atzmon, G., Blangero, J., Bowden, D.W., Chambers, J., Cho, Y.S., Duggirala, R., Glaser, B., Hanis, C., Kooner, J., Laakso, M., Lee, J.-Y., Teo, Y.Y., Wilson, J.G., Puppala, S., Farook, V.S., Thameem, F., Abboud, H.E., DeFronzo, R.A., Jenkinson, C.P., Lehman, D.M., Curran, J.E., Cortes, M.L., González-Villalpando Clicerio, C., Orozco Lorena, L.
Published 2014

Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes

by Wang, Q., Pierce-Hoffman, E., Cummings, B.B., Alföldi, J., Francioli, L.C., Gauthier, L.D., Hill, A.J., O’Donnell-Luria, A.H., Armean, I.M., Banks, E., Bergelson, L., Cibulskis, K., Collins, R.L., Connolly, K.M., Covarrubias, M., Daly, M.J., Donnelly, S., Farjoun, Y., Ferriera, S., Gabriel, S., Gentry, J., Gupta, N., Jeandet, T., Kaplan, D., Laricchia, K.M., Llanwarne, C., Minikel, E.V., Munshi, R., Neale, B.M., Novod, S., Petrillo, N., Poterba, T., Roazen, D., Ruano-Rubio, V., Saltzman, A., Samocha, K.E., Schleicher, M., Seed, C., Solomonson, M., Soto, J., Tiao, G., Tibbetts, K., Tolonen, C., Vittal, C., Wade, G., Wang, A., Ware, J.S., Watts, N.A., Weisburd, B., Whiffin, N., Aguilar Salinas, C.A., Ahmad, T., Albert, C.M., Ardissino, D., Atzmon, G., Barnard, J., Beaugerie, L., Benjamin, E.J., Boehnke, M., Bonnycastle, L.L., Bottinger, E.P., Bowden, D.W., Bown, M.J., Chambers, J.C., Chan, J.C., Chasman, D., Cho, J., Chung, M.K., Cohen, B., Correa, A., Dabelea, D., Darbar, D., Duggirala, R., Dupuis, J., Ellinor, P.T., Elosua, R., Erdmann, J., Esko, T., Färkkilä, M., Florez, J., Franke, A., Getz, G., Glaser, B., Glatt, S.J., Goldstein, D., Gonzalez, C., Groop, L., Haiman, C., Hanis, C., Harms, M., Hiltunen, M., Holi, M.M., Hultman, C.M., Kallela, M., Kaprio, J., Kathiresan, S., Kim, B.-J., Kim, Y.J., Kirov, G., Kooner, J., Koskinen, S., Krumholz, H.M., Kugathasan, S., Kwak, S.H., Laakso, M., Lehtimäki, T., Loos, R.J.F., Lubitz, S.A., Ma, R.C.W., Marrugat, J., Mattila, K.M., McCarroll, S., McCarthy, M.I., McGovern, D., McPherson, R., Meigs, J.B., Melander, O., Metspalu, A., Nilsson, P.M., O’Donovan, M.C., Ongur, D., Orozco, L., Owen, M.J., Palmer, C.N.A., Palotie, A., Park, K.S., Pato, C., Pulver, A.E., Rahman, N., Remes, A.M., Rioux, J.D., Ripatti, S., Roden, D.M., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N.J., Scharf, J., Schunkert, H., Shoemaker, M.B., Sklar, P., Soininen, H., Sokol, H., Spector, T., Sullivan, P.F., Suvisaari, J., Tai, E.S., Teo, Y.Y., Tiinamaija, T., Tsuang, M., Turner, D., Tusie-Luna, T., Vartiainen, E., Watkins, H., Weersma, R.K., Wessman, M., Wilson, J.G., Xavier, R.J., Karczewski, K.J., MacArthur, D.G., Genome Aggregation Database Production Team., Genome Aggregation Database Consortium.
Published 2021