Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease

by Roberts A.M., Ware J.S., Herman D.S., Schafer S., Baksi J., Bick A.G., Buchan R.J., Walsh R., John S., Wilkinson S., Mazzarotto F., Felkin L.E., Gong S., Macarthur J.A.L., Cunningham F., Flannick J., Gabriel S.B., Altshuler D.M., MacDonald P.S., Heinig M., Keogh A.M., Hayward C.S., Banner N.R., Pennell D.J., O'Regan D.P., San T.R., De Marvao A., Dawes T.J.W., Gulati A., Birks E.J., Yacoub M.H., Radke M., Gotthardt M., Wilson J.G., O'Donnell C.J., Prasad S.K., Barton P.J.R., Fatkin D., Hubner N., Seidman J.G., Seidman C.E., Cook S.A.
Published 2019

Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population

by Lim E.T., Würtz P., Havulinna A.S., Palta P., Tukiainen T., Rehnström K., Esko T., Mägi R., Inouye M., Lappalainen T., Chan Y., Salem R.M., Lek M., Flannick J., Sim X., Manning A., Ladenvall C., Bumpstead S., Hämäläinen E., Aalto K., Maksimow M., Salmi M., Blankenberg S., Ardissino D., Shah S., Horne B., McPherson R., Hovingh G.K., Reilly M.P., Watkins H., Goel A., Farrall M., Girelli D., Reiner A.P., Stitziel N.O., Kathiresan S., Gabriel S., Barrett J.C., Lehtimäki T., Laakso M., Groop L., Kaprio J., Perola M., McCarthy M.I., Boehnke M., Altshuler D.M., Lindgren C.M., Hirschhorn J.N., Metspalu A., Freimer N.B., Zeller T., Jalkanen S., Koskinen S., Raitakari O., Durbin R., MacArthur D.G., Salomaa V., Ripatti S., Daly M.J., Palotie A.
Published 2018