Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng c...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Theses and Dissertations |
| Language: | other |
| Published: |
Đại học Quốc gia Hà Nội
2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institution: | Vietnam National University, Hanoi |
| Language: | other |
| Summary: | Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi
bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế
mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột
biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột
biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến
này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng
số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh
quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh
lý của một loại đột biến gen ty thể. |
|---|