Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam

Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng c...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Trương, Thị Huệ
Format: Theses and Dissertations
Language:other
Published: Đại học Quốc gia Hà Nội 2016
Subjects:
Online Access:http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Institution: Vietnam National University, Hanoi
Language: other
id oai:112.137.131.14:VNU_123-8360
record_format dspace
spelling oai:112.137.131.14:VNU_123-83602020-04-19T13:38:48Z Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam Trương, Thị Huệ Hóa sinh học Đột biến gen Bệnh cơ não Người Việt Nam. Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh lý của một loại đột biến gen ty thể. 2016-04-14T01:58:24Z 2016-04-14T01:58:24Z 2013 Thesis 15 tr. http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360 other application/pdf application/pdf Đại học Quốc gia Hà Nội
institution Vietnam National University, Hanoi
building VNU Library & Information Center
country Vietnam
collection VNU Digital Repository
language other
topic Hóa sinh học
Đột biến gen
Bệnh cơ não
Người Việt Nam.
spellingShingle Hóa sinh học
Đột biến gen
Bệnh cơ não
Người Việt Nam.
Trương, Thị Huệ
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
description Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh lý của một loại đột biến gen ty thể.
format Theses and Dissertations
author Trương, Thị Huệ
author_facet Trương, Thị Huệ
author_sort Trương, Thị Huệ
title Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
title_short Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
title_full Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
title_fullStr Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
title_full_unstemmed Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
title_sort nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người việt nam
publisher Đại học Quốc gia Hà Nội
publishDate 2016
url http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360
_version_ 1680965492959870976