Alterations in SAMD9, AHSG, FRG2C, and FGFR4 genes in a case of late-onset massive tumoral calcinosis

Background/Objective: Tumoral calcinosis (TC) is a rare, arcane, and debilitating disorder of phosphate metabolism manifesting as hard masses in soft tissues. Primary hyperphosphatemic TC has been shown to be caused by pathogenic variants in the genes encoding FGF23, GALNT3, and KLOTHO. We report a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Leow, Melvin Khee Shing, Ang, Joshur, Bi, Xinyan, Koh, Ee Tzun, McFarlane, Craig
مؤلفون آخرون: Lee Kong Chian School of Medicine (LKCMedicine)
التنسيق: مقال
اللغة:English
منشور في: 2023
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://hdl.handle.net/10356/171876
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة