Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam
MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thề.Mục tiêu: Sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xâydựng phương pháp định lượng một đột...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Conference or Workshop Item |
| Language: | Vietnamese |
| Published: |
2020
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100583 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institution: | Vietnam National University, Hanoi |
| Language: | Vietnamese |
| id |
oai:112.137.131.14:VNU_123-100583 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
oai:112.137.131.14:VNU_123-1005832020-12-30T08:56:41Z Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam Bùi, Thị Khánh Phan, Tuấn Nghĩa Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016 MERRF Hội chứng động kinh MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thề.Mục tiêu: Sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xâydựng phương pháp định lượng một đột biến MERRF.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc 3 đột biến thuộc hội chứng MERRF bằng mẫu máu ngoại vicùa 312 bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty the, được lấy từ bệnh viện Nhi Trvng ương với phương pháp PCR-RFLP, real-time PCR và giải trình tự các đoạn gen nghi ngờ mang đột biến nghiên cứu. Kết quả: Không phát hiện trường hợp nào mang đột biến trong 312 bệnh nhân lấy mẫu nghiên cứu, thiết kếthành cồng mẫu dò Taqman mang nucleotide dạng khóa cầu methyl và thiết lập được điều kiện đề phân tích định lượng đột biến A8344G cửa hội chứng MERRF bằng real-time PCR. 2020-12-30T08:56:41Z 2020-12-30T08:56:41Z 2016 Conference Paper Bùi, T. K., & Phan, T. N. (2016). Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam. Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016 http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100583 vi 5 tr. application/pdf |
| institution |
Vietnam National University, Hanoi |
| building |
VNU Library & Information Center |
| continent |
Asia |
| country |
Vietnam Vietnam |
| content_provider |
VNU Library and Information Center |
| collection |
VNU Digital Repository |
| language |
Vietnamese |
| topic |
MERRF Hội chứng động kinh |
| spellingShingle |
MERRF Hội chứng động kinh Bùi, Thị Khánh Phan, Tuấn Nghĩa Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| description |
MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thề.Mục tiêu: Sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xâydựng phương pháp định lượng một đột biến MERRF.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc 3 đột biến thuộc hội chứng MERRF bằng mẫu máu ngoại vicùa 312 bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty the, được lấy từ bệnh viện Nhi Trvng ương với phương pháp PCR-RFLP, real-time PCR và giải trình tự các đoạn gen nghi ngờ mang đột biến nghiên cứu. Kết quả: Không phát hiện trường hợp nào mang đột biến trong 312 bệnh nhân lấy mẫu nghiên cứu, thiết kếthành cồng mẫu dò Taqman mang nucleotide dạng khóa cầu methyl và thiết lập được điều kiện đề phân tích định lượng đột biến A8344G cửa hội chứng MERRF bằng real-time PCR. |
| author2 |
Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016 |
| author_facet |
Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016 Bùi, Thị Khánh Phan, Tuấn Nghĩa |
| format |
Conference or Workshop Item |
| author |
Bùi, Thị Khánh Phan, Tuấn Nghĩa |
| author_sort |
Bùi, Thị Khánh |
| title |
Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| title_short |
Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| title_full |
Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| title_fullStr |
Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| title_full_unstemmed |
Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam |
| title_sort |
nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – merrf ở người việt nam |
| publishDate |
2020 |
| url |
http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100583 |
| _version_ |
1688757994971463680 |