Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều – MERRF ở người Việt Nam

• Main Authors: Bùi, Thị Khánh, Phan, Tuấn Nghĩa
• Other Authors: Hội nghị khoa học – công nghệ tuổi trẻ các trường đại học, cao đẳng Y – dược Việt Nam lần thứ XVIII, 2016
• Format: Conference or Workshop Item
• Language: Vietnamese
• Published: 2020
• Subjects: MERRF; Hội chứng động kinh
• Online Access: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/100583
• Institution: Vietnam National University, Hanoi

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thề.Mục tiêu: Sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xâydựng phương pháp định lượng một đột...