Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam
Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng c...
Saved in:
| 主要作者: | |
|---|---|
| 格式: | Theses and Dissertations |
| 語言: | other |
| 出版: |
Đại học Quốc gia Hà Nội
2016
|
| 主題: | |
| 在線閱讀: | http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360 |
| 標簽: |
添加標簽
沒有標簽, 成為第一個標記此記錄!
|
| id |
oai:112.137.131.14:VNU_123-8360 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
oai:112.137.131.14:VNU_123-83602020-04-19T13:38:48Z Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam Trương, Thị Huệ Hóa sinh học Đột biến gen Bệnh cơ não Người Việt Nam. Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh lý của một loại đột biến gen ty thể. 2016-04-14T01:58:24Z 2016-04-14T01:58:24Z 2013 Thesis 15 tr. http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360 other application/pdf application/pdf Đại học Quốc gia Hà Nội |
| institution |
Vietnam National University, Hanoi |
| building |
VNU Library & Information Center |
| country |
Vietnam |
| collection |
VNU Digital Repository |
| language |
other |
| topic |
Hóa sinh học Đột biến gen Bệnh cơ não Người Việt Nam. |
| spellingShingle |
Hóa sinh học Đột biến gen Bệnh cơ não Người Việt Nam. Trương, Thị Huệ Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| description |
Thu thập mẫu bệnh phẩm và tách chiết DNA tổng số từ các bệnh nhân nghi
bị bệnh do rối loạn ty thể đến khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thiết kế
mồi đặc hiệu và lựa chọn enzyme giới hạn phù hợp cho việc sàng lọc phát hiện đột
biến gen ty thể bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Xây dựng cách thức phát hiện một số đột
biến gen ty thể phổ biến và áp dụng cách thức thiết lập được để sàng lọc các đột biến
này ở người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ở mức độ gia đình. Định lượng
số bản sao mang đột biến bằng phương pháp real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh
quang cải tiến, tìm hiểu sự liên quan giữa mức độ không đồng nhất và tình trạng bệnh
lý của một loại đột biến gen ty thể. |
| format |
Theses and Dissertations |
| author |
Trương, Thị Huệ |
| author_facet |
Trương, Thị Huệ |
| author_sort |
Trương, Thị Huệ |
| title |
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| title_short |
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| title_full |
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| title_fullStr |
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| title_full_unstemmed |
Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam |
| title_sort |
nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người việt nam |
| publisher |
Đại học Quốc gia Hà Nội |
| publishDate |
2016 |
| url |
http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/8360 |
| _version_ |
1680965492959870976 |