Molecular diagnosis of an unconventional 5'splice site mutation causing congenital liver fibrosis
Normally, disease-causing 5′ splice-site (5′ss) mutations disrupt Watson-Crick/wobble base pair(s) with U1 small nuclear RNA (snRNA) but some mutations do not. In this thesis, we investigated a T→C mutation in hemochromatosis (HFE) intron 2 which might break a possible non-canonical Ψ-U base pair in...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | |
| التنسيق: | Final Year Project |
| اللغة: | English |
| منشور في: |
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | http://hdl.handle.net/10356/67360 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|