Investigation into the origins of an ancient BRCA1 founder mutation identified among Chinese families in Singapore
Identification of ancestry-specific pathogenic variants is imperative for diagnostic, treatment, management and prevention strategies, and to understand penetrance/modifiers on risk. Our study aimed to determine the clinical significance of a recurrent BRCA1 c.442-22_442-13del variant of unknown sig...
محفوظ في:
المؤلفون الرئيسيون: | Shaw, Tarryn, Chan, Sock Hoai, Teo, Jing Xian, Chong, Siao Ting, Li, Shao-Tzu, Courtney, Eliza, Ishak, Diana, Sankar, Haresh, Ang, Zoe Li Ting, Chiang, Jianbang, Loh, Marie, Zhou, Li, Lee, Soo Chin, Yeh, Hui-Yuan, Kolinjivadi, Arun Mouli, Lim, Weng Khong, Ngeow, Joanne |
---|---|
مؤلفون آخرون: | Lee Kong Chian School of Medicine (LKCMedicine) |
التنسيق: | مقال |
اللغة: | English |
منشور في: |
2021
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | https://hdl.handle.net/10356/154510 |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
مواد مشابهة
-
An in-depth exploration of the post-test informational needs of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant carriers in Asia
بواسطة: Yuen, Jeanette, وآخرون
منشور في: (2021) -
On QF-3 Rings and Hereditary Rings
بواسطة: Maliwan Tunapan
منشور في: (2023) -
Missed diagnosis or misdiagnosis: common pitfalls in genetic testing
بواسطة: Shaw, Tarryn, وآخرون
منشور في: (2023) -
Mechanics of diseased red blood cells in human spleen and consequences for hereditary blood disorders
بواسطة: Li, He, وآخرون
منشور في: (2019) -
Strategies to improve implementation of cascade testing in hereditary cancer syndromes: a systematic review
بواسطة: Chiang, Jianbang, وآخرون
منشور في: (2024)